5-10 Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Eksikliği (MTHFR Mutasyon Analizi)

-->

Klinik kullanımı :

Kardiovasküler hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen MTHFR

mutasyonunun saptanmasında kullanılır. Ciddi MTHFR enzim

eksikliği (normalin % 0-20 enzim aktivitesi) olan hastalarda

homosistinüri görülür. Orta derecedeki enzim eksikliği (% 50 enzim

aktivitesi) nükleotid 667 pozisyonunda sitozin, timin mutasyonu

(C667—>T) ile ilişkilidir ve alanin 223, valinle yer değiştirir (MTHFR

A223 V). Homozigot MTHFR A 223 V mutasyonu ile

hiperhomosisteinemi oluşur. Vitamin B12, B6 ve folik asit eksikliği

görülür.

Referans değerler

N/N : Homozigot Normal

Mt/N : Heterozigot (MTHFR A 223 V)

Mt/Mt : Homozigot mutant (MTHFR A 223 V)

Bir önceki sağlık makalemiz İlaç Zehirlenmeleri sizler için ayrıca Amanita muscaria, Amanita phalloides ve belirti ve bulgular hakkında bilgiler verilmektedir.