Albinizm Hastalığı Nedir

Albinizm:

Albinizm deri, saç ve gözleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Farklı genetik geçişlere sahiptir. Sadece gözleri etkileyen (oküler albinizm) ve göz ve deriyi birlikte etkileyen (okülokütanöz albinizm) formları mevcuttur. Deri, saç ve gözlerde “melanin

isimli deriye rengine veren kahverenkli pigmentin tamamen veya kısmen eksikliği

söz konusudur. Bazı formları melanin oluşumu için gerekli olan “tirozinaz” enziminde

oluşan mutasyon sonrasında gelişir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini farklı etkilemesine

bağlı olarak değişik miktarlarda melanin üretilir. Doğuştan bir hastalıktır.

Cinsiyet: Her iki cinsiyette de görülür.

Risk faktörleri: Ailede benzer hastalık bulunması önemli bir risk faktörüdür.

Belirti ve bulgular:

Etkilenen çocukların derileri açık renklidir. Saç renkleri kahverengi, sarı, kırmızı veya platin beyazı olabilir.

Görme netliğinde azalma, göz hareketlerinde düzensiz, hızlı kayma (nistagmus),

göz renginde saydamlık ve değişik görme bozuklukları önemli bulgularıdır. Yaşın

ilerlemesi ile bazı formlarında deride renkartıflı ve görme şikayetlerinde düzelme görülebilir.

Farklı sendromlarda bir bulgu olarak da yer alabilir. Bu durumlarda eşlik eden diğer bozukluklar da görülebilir. Örneğin kanama eğilimi, akciğer ve bağırsak şikayetleri de albinizm ile birlikte görülebilir.

Cilt renginin çok açık olması nedeniyle deri kanserlerine her tipininde rastlama

olasılığı artmıştır.

Tanı:

Klinik ve aile hikayesi tanı koydurucu olabilir. Tanıda özellikle göz bulguları tipik

ve yardımcıdır. Genetik inceleme kesin tanı ve tiplendirme için yapılabiliyor ise istenmelidir.

Okülokütanöz albinizmde gebelik döneminde bebekten alınan deri biyopsisi ile tanı doğum öncesinde de mümkün olabilir.

Tedavi:

Bulgulara yöneliktir. Ayrıca her hastanın güneşten mutlak korunması gereklidir.

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz