Cinsiyet Hastalıkları Nedir?
Her insanın genetik yapısını 23 çift kromozom oluşturur. Her çiftteki kromozomlardan biri anneden, biri babadan gelir. Kromozomlardan bir çifti kişinin cinsiyetini belirler ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Bunlar X ve Y olmak üzere iki çeşittir. Cinsiyet kromozomu çifti normal kadınlarda XX, normal erkeklerde XY’dir. Embriyonun oluşumu sırasında anneler bebeğe X kromozomlarından birini, babalar ise X ya da Y kromozomlarından birini verirler. Dolayısıyla çocuğun cinsiyeti babadan gelen kromozoma göre XX (kız) veya XY (erkek) olarak belirlenir.
Tipleri
Cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler X veya Y kromozomlarının sayıca eksikliğine veya fazlalığına bağlıdır. Çok daha nadir olarak 48,XXYY, 48,XXXX, 49,XXXXY gibi anormallikler de görülebilir.
Görülme sıklığı
Cinsiyet kromozomu anormallikleri doğum öncesinde ve doğumda en sık görülen kromozom anormallikleridir. Yenidoğan bebekler arasında sıklık 400’de bir kadardır. Doğum öncesinde kromozom yapısı incelenen bebeklerde ise bu sıklık 250-300’de bire kadar yükselir. Buna göre bu bireyler toplumda normal özelliklere sahip kişiler olarak fark edilmeden yaşamaktadır. Cinsiyet kromozomu anomalilerinden 45,X (Turner Sendromu)karyotipi taşıyan fetusların %90’a yakını düşükle kaybedilir.
Sorunlar
Cinsiyet kromozomu anormallikleri olan kişilerin en önemli sorunları çocuk sahibi olma şanslarının azalmış olmasıdır. Son 20 yılda yapılan geniş çaplı araştırmalar daha önceden bilinenin aksine, bu kişilerin gelişimsel problemler için düşük risk altında olduklarını, çoğunun normal gelişimsel aralıkta bulunduğunu ve belirgin anormallikleri olmadığını göstermiştir. Bu kişilerin diğer sorunları arasında hafif fiziksel kusurlar, konuşma-dil alanında gelişimsel gerilik ve öğrenme güçlükleri bulunabilir. Ancak, cinsiyet kromozomu anormalliği nedeniyle bu açıdan risk taşısa da, hangi çocuğun ne kadar sorunlu olacağını önceden bilmek imkansızdır. Bu hastaların davranışsal özellikleri değişken olmakla birlikte, cinsiyet kromozomu anormalliklerine önemli psikiyatrik sorunlar eşlik etmez. Kromozom yapılan 47,XXX (Süper Dişi Hastalığı), 47,XXY (Klinefelter Sendromu) ve 47,XYY (Süper Erkek Hastalığı) olan bireylerin çoğunda belirgin bir fiziksel kusur yoktur. Kromozom yapıları 45,X olan hastaların boylan normalden kısadır. Bu kişilerin bazılarında kalp ve böbreklerle ilgili sorunları olabilir.
Seyir
Klinik bulgular hastaların çoğunda hafif olmaktadır. Fiziksel ve davranışsal sorun olmayabilir veya hafif olabilir. Buna karşın hastaların özellikleri oldukça değişkendir ve doğumdan önce ya da sonra hiçbir bireyin genel seyrini kestirmek mümkün değildir. Erişkin yaşamda 45,X ve 47,XXY olan hastaların en önemli sorunu çocuk sahibi olamamakla ilgili olacaktır. Adölesan (erişkinliğe geçiş) dönemde cinsel özellikler gelişmez.
Nedenler
Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin oluşması tamamen rastlantısal bir Ailenin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey bunun oluşumuna yol açamaz ya da engel olamaz.
Turner sendromlu kişilerin ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişimi, boy uzaması, kalp ve böbrek hastalıkları açısından izlenmeleri gerekir. Kromozom yapısı 45,X ve 47,XXY hastaların en önemli sorunları çocuk sahibi olamamalarıdır. Ancak Klinefelter sendromlu kişilere nadir de olsa, hızla gelişen tüp bebek yöntemleriyle çocuk sahibi olma şansı tanınabilir. Çocuğun yetiştirilmesi sırasında aile içinde özel durumun gizlenmeden paylaşılması ve soruların açıklıkla yanıtlanması güven ortamı oluşturur. Bilgi bir aile sırrı olarak saklandığında ya da soru sorulması hoş görülmediğinde, cinsiyet kromozomu anomalisi kabul görmekten çok utanılacak bir duruma dönüşür. Ancak ailenin diğer bireylerine ne kadar açıklama yapılacağı konusunda dikkatli düşünerek karar verilmelidir. Kromozom yapısı normal olan çocuklardan farklı olmayan gelişimsel sorunlar, kromozom yapısı nedeniyle “özel çocuk” damgası almış çocuğun kardeşlerinden ve arkadaşlarından farklı yetiştirilmesine neden olabilir. Bu nedenle okul personeline ve aile dışındaki kişilere açıklama yapılmasına gerek yoktur.
Cinsiyet Kromozumu Hastalıkları ….
Turner Sendromu (45,X) için tıklayınız…
Klinefelter Sendromu (47,XXY) için tıklayınız…
Süper Dişi Hastalığı (47,XXX) için tıklayınız…
Süper Erkek Hastalığı (47,XYY) için tıklayınız…
Cinsiyette Belirsizlik (Ambigius Genitalya) için tıklayınız…