Cinsiyette Belirsizlik (Ambigius Genitalya) Nedir?
Cinsel farklılaşmada çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan cinsel organların görünüm veya şekil bozuklukları hermafroditizm veya interseksüalite olarak tanımlanır. Bu bireylerde cinsel organların görünümü kıza yakın, erkeğe benzer veya çoğunlukla “ambigius” olarak adlandırılır.
Ambigius genitalya
Dış cinsel organların her iki cinsiyetin bir veya birden fazla özelliğini bir arada bulundurması, bir başka deyişle erkek ile kız arası bir görünümde olmasıdır. Bu bebeklerin bir kısmında doğumdan sonraki ilk bir iki hafta içinde hayati tehlike nedeni ile acil tıbbi tedavi zorunludur. Diğer yönden bu olguların tümünde yetiştirilecek cinsiyete karar verme veya belirleme süreci de psikososyal açıdan aciliyet gerektirir. Cinsiyet belirsizliğinin yaşandığı bu durumun nasıl oluştuğu ise son derece karmaşıktır.
Cinsiyetin belirlenmesi ve cinsel farklılaşma anlaşılması güç, kompleks olaylardır. Bu komplike olaylar döllenme ve genetik cinsiyetin belirlenmesi ile başlar. Anneden gelen yumurta, cinsiyet kromozomu (X) dahil 23 kromozom, babadan gelen sperm ise cinsiyet kromozomu olarak X veya Y kromozomundan biri dahil 23 kromozom içerir. Böylece döllenmiş bir yumurta ile 46 XX (dişi) veya 46 XY (erkek) genetik cinsiyet ortaya çıkar.
Bunu takiben döllenmiş yumurta herbiri birbirine benzer hücreleri oluşturan bir çoğalma sürecine girer. Bazı özel zamanlarda hücrelerde vücudun çeşitli organlarını oluşturmak üzere farklılaşma başlar. Farklılaşmamış gonaddan testis veya överin gelişmesi cinsiyetin belirlenmesi olayıdır. Normal cinsel farklılaşmada, XY fetüsünde er-bezleri (testis), XX fetüsünde yumurtalıklar gelişir. Cinsel farklılaşmada en belirleyici olay erbezlerinin oluşumudur. Erbezlerinden salgılanan testosteron hormonu iç cinsel organların erkek tipinde gelişmesini sağlar. Dış cinsel organların erkek görünümünü kazanması ise, testosteronun dihidrotestosteron formuna dönüşmesi ile ortaya çıkar.
Zamanında doğan bebeklerin erken doğan bebeklerin %80’inde erbezleri doğumda skrotuma inmiştir. Testosteronun olmadığı durumlarda fetüste iç cinsel kanal, fallop tüpleri, uterus ve vajen şeklinde gelişir, dış cinsel organlar ise kız tipinde farklılaşır. Cinsiyet kromozomları XX olan fetüste yumurtalıkların iç ve dış cinsel organların gelişimi üzerine etkisi yoktur. Bu nedenle dişi tipinde farklılaşma kendiliğinden gelişen bir olaydır.
Yumurta (23 X) + Sperm (23X) = 46 XX Genetik kız
Yumurta (23 X) + Sperm (23 Y)= 46 XY Genetik erkek
Cinsel farklılaşma
Hamileliğin yaklaşık 12. haftasında tamamlanır. Bu konunun önemli diğer bir bölümünü yaşamın ilk yılında kazanılmaya başlayan cinsel kimlik ve cinsel rol oluşturur. Cinsel kimlik, bireyin bedenini ve benliğini belli bir cinsiyette algılaması, kabullenmesi ve davranışlarını buna göre belirlemesi olarak tanımlanır. Cinsel rol ise bireyin yetiştiği çevre ve kültür içinde giyimi, konuşması, oyunları, sosyal aktivite ve mesleği ile erkek veya kız olarak tanınabilmesidir.
Çocuğa verilen isim, çocuğa karşı geliştirilen tutum, çocuktan beklenen davranışlar cinsel kimliğin gelişmesini sağlar. Çevresel, sosyokültürel etkenler de çocuğun cinsel kimliğinin gelişmesinde rol oynar. Ayrıca son yıllarda insanlarda ortaya çıkan hormon değişikliklerin seksüel davranışlar üzerine etkili olduğu ileri sürülmektedir. Böylece yaşamın ilk yıllarında kazanılmaya başlayan cinsel kimlik 2-3 yaşlannda yerleşir ve kemikleşir.
Cinsel farklılaşma bozuklukları
Cinsiyeti belirsiz olan bir bebekte dişiye özgü olan yumurtalıkların bulunmasına rağmen dış cinsel organların erkek ile kız arası bir görünümde olması veya erkeğe benzer bazı özellikler taşıması Kız Yalancı Hermafroditizm olarak tanımlanır. Bu bebeklerde erbezleri dokusu bulunmadığından iç cinsel organlar kız tipinde olup dış cinsel organların erkeğe benzemesinin sebebi ya annenin hamileliğinin ilk aylarında tedavi amacı ile bazı ilaç veya hormonları kullanması ya da bebeğin kendisinde gelişen böbrek üstü bezleri ile ilgili kalıtsal bir hastalıktır (doğuştan adrenal hiperplazi). Bu hastalık vücutta kortizol isimli hormonun üretimi için gerekli olan 5 enzimden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkar.
Bir başka deyişle bu hastalığın 5 tipi vardır. En sık görülen tipinde (21 hidroksilaz eksikliği) kız hastaların iç cinsel organları (yumurtalıklar, fallopian tüpler, uterus) normal gelişir. Buna karşın dış cinsel organlar erkek ile kız arası bir görünümdedir. Bazı hastalarda ise erbezleri inmemiş erkek görünümünde olabilir. Bu bebekler erkek sanılarak bu yönde yetiştirilir. Bu durum aileye ruhsal problem getirirken çocuğa yaşam boyu sorun yaratır.
Erkek hastalarda ise doğumda dış cinsel organlar normalden daha büyüktür (makrogenitosomya). Bu nedenle erkek hasta bebekler hastalığın tipine göre ya geç tanı alırlar (basit tip) ya da uygun tedavi yapılmaz ise doğumdan sonraki ilk haftalar içinde kaybedilirler (tuz kaybettiren tip). Kız ve erkek bebeklerin cinsel bölge ve meme başları koyu kahverengi görünümündedir (hiperpigmentasyon). Bazı bebeklerde ciltteki bu koyulaşma vücudun tümüne yayılabilir. Tedavi edilmeyen kız ve erkek hastalarda hızlı büyüme, adaleli yapı, pubik kıllanmanın erken belirmesi, kemik yaşında ilerleme ve uzun kemik epiflzlerinin erken kapanması görülür.
Bu nedenle bu çocuklar, çocuklukta akranlarına göre iri yapılı erişkinlikte ise ileri derecede kısa boyludur. Bu enzim (21 hidroksilaz) eksikliğinin tuz kaybettiren tipi hayati tehlike gösterir. Bu bebekler doğumu izleyen ilk iki hafta içinde fazla idrar yapmaya başlar, halsizlik, emme güçlüğü, kusma gelişir. Alınan kan örneğinde sodyum düşük, potasyum yükselmiştir. Gerekli tedavi verilmez ise şok tablosu gelişir ve bebekler kaybedilebilir.
Cinsiyeti belirsiz olan bir bebekte erkek cinsiyetine özgü olan erbezleri bulunmasına rağmen dış cinsel organların erkek kız arası bir görünümde olması veya tamamen dişiye benzemesi ise Erkek Yalancı Hermafroditizm olarak tanımlanır. Bu durumun pek çok nedeni vardır. Bunlar, yenidoğanda testislerin yapısal bozukluğu, testosteronun yetersiz üretimi, dihidrotestosteron a dönüşüm bozukluğu veya bu hormonlara hedef dokuların tam veya kısmi cevapsız olmasıdır.
Dış organların görünümü küçük bir fallusu olan erkek görünümünden normal kız görünümüne kadar değişen geniş bir yelpaze içinde yer alır. Erbezleri inmemiş olabilir. Büyüklûkleri yaşa göre normal veya çok küçük bulunabilir. Dış cinsel organları tamamen kız görünümünde olanların bir kısmında
Testi–feminizasyon
Ergenlikte memelerde gelişme gözlenir. Cinsiyet belirsizliği yaşayan bu bebeklerin çok azı doğumdan kısa süre sonra tanı alabilir. Genellikle bebeklikte veya çocuklukta tek, sıklıkla her iki tarafta fıtık kesesi içinde erbezlerinin saptanması ile hastalık şüphesi doğar. Kız olarak yetiştirilen çocukların ergenlikte adet görmemesi de hekime bir diğer başvuru nedenidir.
Cinsiyet belirsizliği olan çocukların az bir yüzdesinin vücutlarında hem erkeklere özgü erbezi hem de kızlara özgü yumurtalık (örneğin bir tarafta erbezi, diğer tarafta yumurtalık) birlikte bulunur. Bu durum Gerçek Hermafroditizm olarak tanımlanır. Dış cinsel organların görünümü vücutta bulunan erbezinden salgılanan testosteron hormonunun miktarına bağımlı olarak normal kız tipinde, erkek ile kız arasında bir görünümde veya erkek tipine yakın görünümde olabilir.
Cinsiyet belirsizliği bulunan bir bebeğe gerekli tetkiklerin yapılması, tanı koyma ve konulan tanının aileye açıklanması, bilgi ve deneyim gerektiren bir durumdur. En ideal olanı bu bebeklerin ilk 24 saatten itibaren birkaç disiplinden oluşan (bu alanda deneyimli endokrinolojist, pediatrik cerrah veya ürolog, psikiyatrist ve moleküler genetikçi) bir ekip tarafından incelenip değerlendirilmesi En Kısa Sürede, En Doğru Cinsiyete karar verilmesidir. Ekibin hiçbir üyesi bebeğin cinsiyeti hakkında ebeveyne kendi görüşünü bildirme hakkına sahip değildir. Tetkiklerin tamamlanması sonucunda ekibin ulaştığı son karar aileye bildirilir. Bu faza kadar bebekle ilgilenen anne, baba, akrabalar “bebeğimiz”; hekim ve sağlık personeli ise “bebeğiniz” gibi bebeğin cinsiyeti konusunda nötr (tarafsız) kelimeler kullanmalıdır.
Cinsiyeti belirsiz hasta bir bebekte anne-baba arasında akrabalık, erkek kardeşlerde açıklanamayan yenidoğan döneminde ölümler, kardeş ve akrabalarda ileri derecede boy kısalığı, ergenliğin gelişmemesi, aşırı kıllanma, adet düzensizliği veya adet görememe, ambigus genitalya, inmemiş erbezleri, mikropenis ve infertilite öyküsünün mevcudiyeti çok önemlidir. Hekime, doğru tanıya yönelme şansı verir. Fizik inceleme tanı için önemli ip uçlarını sağlar. Bu bilgi ve bulguların ışığında tanı için laboratuvar tetkikleri belirlenen sıra dahilinde yapılır. İlk tetkik karyotipin (cinsiyet kromozomunun) belirlenmesidir. Bunu hormonlar ve biyokimyasal ölçümler, görüntüleme yöntemleri (iç cinsel organların belirlenmesi), endokrin testler, moleküler incelemeler, gerektiğinde iç genital organlann ve gonadların ameliyatla incelenmesi ve gonad biyopsisi izler.
Cinsiyet seçiminde ise amaç yalnızca tanı koymak veya dış cinsel organları normal anatomiye döndürmekle sınırlı değildir. Konunun esası insan hayatının önemli parçalarından biri olan cinsel yaşamın iyileştirilmesidir. Verilen cinsiyet; bebeğe mümkün olduğunca normal görünümde dış cinsel organ, normal fiziksel görünüm ve bedeni ile özdeşleşmiş cinsel kimlik sağlamalı ve ileri yaşamında ise yeterli cinsel yaşantı ve fertil (doğurgan) olma şansı sağlamalıdır.