Cinsiyette Belirsizlik

Cinsiyette Belirsizlik (Ambigius Genitalya) Nedir?

Cinsel farklılaşmada çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan cinsel organların görünüm veya şekil bo­zuklukları hermafroditizm veya interseksüalite olarak tanımlanır. Bu bireylerde cinsel organların görünümü kıza yakın, erkeğe benzer veya  çoğunlukla   “ambigius” olarak adlandırılır.

Ambigius genitalya, dış cinsel organların her iki cinsiyetin bir veya birden fazla özel­liğini bir arada bulundurması, bir başka de­yişle erkek ile kız arası bir görünümde ol­masıdır. Bu bebeklerin bir kısmında doğumdan son­raki ilk bir iki hafta içinde hayati tehlike ne­deni ile acil tıbbi tedavi zorunludur. Diğer yönden bu olguların tümünde yetiştirile­cek cinsiyete karar verme veya belirleme süreci de psikososyal açıdan aciliyet gerek­tirir. Cinsiyet belirsizliğinin yaşandığı bu durumun nasıl oluştuğu ise son derece karmaşıktır. Cinsiyetin belirlenmesi ve cinsel farklılaşma anlaşılması güç, kompleks olay­lardır. Bu komplike olaylar döllenme ve ge­netik cinsiyetin belirlenmesi ile başlar. An­neden gelen yumurta, cinsiyet kromozomu (X) dahil 23 kromozom, babadan gelen sperm ise cinsiyet kromozomu olarak X veya Y kromozomundan biri dahil 23 kromo­zom içerir. Böylece döllenmiş bir yumurta ile 46 XX (dişi) veya 46 XY (erkek) genetik cinsiyet ortaya çıkar.

Bunu takiben döllenmiş yumurta herbiri birbirine benzer hücreleri oluşturan bir ço­ğalma sürecine girer. Bazı özel zamanlarda hücrelerde vücudun çeşitli organlarını oluşturmak üzere farklılaşma başlar. Farklı­laşmamış gonaddan testis veya överin geliş­mesi cinsiyetin belirlenmesi olayıdır. Nor­mal cinsel farklılaşmada, XY fetüsünde er-bezleri (testis), XX fetüsünde yumurtalıklar gelişir. Cinsel farklılaşmada en belirleyici olay erbezlerinin oluşumudur. Erbezlerinden salgılanan testosteron hor­monu iç cinsel organların erkek tipinde ge­lişmesini sağlar. Dış cinsel organların erkek görünümünü kazanması ise, testosteronun dihidrotestosteron formuna dönüşmesi ile ortaya çıkar. Zamanında doğan bebeklerin erken doğan bebeklerin %80’inde erbezleri doğumda skrotuma in­miştir. Testosteronun olmadığı durumlarda fetüste iç cinsel kanal, fallop tüpleri, uterus ve vajen şeklinde gelişir, dış cinsel organlar ise kız tipinde farklılaşır. Cinsiyet kromo­zomları XX olan fetüste yumurtalıkların iç ve dış cinsel organların gelişimi üzerine et­kisi yoktur. Bu nedenle dişi tipinde farklı­laşma kendiliğinden gelişen bir olaydır.

Yumurta (23 X) + Sperm (23X) = 46 XX Genetik kız

Yumurta (23 X) + Sperm (23 Y)= 46 XY Genetik erkek

Cinsel farklılaşma hamileliğin yaklaşık 12. haftasında tamamlanır. Bu konunun önemli diğer bir bölümünü yaşamın ilk yı­lında kazanılmaya başlayan cinsel kimlik ve cinsel rol oluşturur. Cinsel kimlik, bireyin bedenini ve benliğini belli bir cinsiyette al­gılaması, kabullenmesi ve davranışlarını buna göre belirlemesi olarak tanımlanır. Cinsel rol ise bireyin yetiştiği çevre ve kül­tür içinde giyimi, konuşması, oyunları, sos­yal aktivite ve mesleği ile erkek veya kız olarak tanınabilmesidir. Çocuğa verilen isim, çocuğa karşı geliştiri­len tutum, çocuktan beklenen davranışlar cinsel kimliğin gelişmesini sağlar. Çevresel, sosyokültürel etkenler de çocuğun cinsel kimliğinin gelişmesinde rol oynar. Ayrıca son yıllarda insanlarda ortaya çıkan hormon değişikliklerin seksüel davranışlar üze­rine etkili olduğu ileri sürülmektedir. Böy­lece yaşamın ilk yıllarında kazanılmaya baş­layan cinsel kimlik 2-3 yaşlannda yerleşir ve kemikleşir.

Cinsel farklılaşma bozuklukları:

Cinsiye­ti belirsiz olan bir bebekte dişiye özgü olan yumurtalıkların bulunmasına rağmen dış cinsel organların  erkek ile kız arası bir gö­rünümde olması veya erkeğe benzer bazı özellikler taşıması Kız Yalancı Hermafroditizm olarak tanımlanır. Bu bebeklerde erbezleri dokusu bulunmadığından iç cin­sel organlar kız tipinde olup dış cinsel or­ganların erkeğe benzemesinin sebebi ya annenin hamileliğinin ilk aylarında tedavi amacı ile bazı ilaç veya hormonları kullan­ması ya da bebeğin kendisinde gelişen böb­rek üstü bezleri ile ilgili kalıtsal bir hasta­lıktır (doğuştan adrenal hiperplazi). Bu has­talık vücutta kortizol isimli hormonun üre­timi için gerekli olan 5 enzimden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bir başka deyişle bu hastalığın 5 tipi vardır. En sık görülen tipinde (21 hidroksilaz eksikli­ği) kız hastaların iç cinsel organları (yumur­talıklar, fallopian tüpler, uterus) normal ge­lişir. Buna karşın dış cinsel organlar erkek ile kız arası bir görünümdedir. Bazı hasta­larda ise erbezleri inmemiş erkek görünü­münde olabilir. Bu bebekler er­kek sanılarak bu yönde yetiştirilir. Bu du­rum aileye ruhsal problem getirirken çocu­ğa yaşam boyu sorun yaratır.

Erkek hasta­larda ise doğumda dış cinsel organlar nor­malden daha büyüktür (makrogenitosomya). Bu nedenle erkek hasta bebekler has­talığın tipine göre ya geç tanı alırlar (basit tip) ya da uygun tedavi yapılmaz ise do­ğumdan sonraki ilk haftalar içinde kaybedi­lirler (tuz kaybettiren tip). Kız ve erkek be­beklerin cinsel bölge ve meme başları ko­yu kahverengi görünümündedir (hiperpigmentasyon). Bazı bebeklerde ciltteki bu koyulaşma vücudun tümüne yayılabilir. Te­davi edilmeyen kız ve erkek hastalarda hız­lı büyüme, adaleli yapı, pubik kıllanmanın erken belirmesi, kemik yaşında ilerleme ve uzun kemik epiflzlerinin erken kapanması görülür. Bu nedenle bu çocuklar, çocuk­lukta akranlarına göre iri yapılı erişkinlikte ise ileri derecede kısa boyludur. Bu enzim (21 hidroksilaz) eksikliğinin tuz kaybetti­ren tipi hayati tehlike gösterir. Bu bebekler doğumu izleyen ilk iki hafta içinde fazla id­rar yapmaya başlar, halsizlik, emme güçlü­ğü, kusma gelişir. Alınan kan örneğinde sodyum düşük, potasyum yükselmiştir. Ge­rekli tedavi verilmez ise şok tablosu gelişir ve bebekler kaybedilebilir.

Cinsiyeti belirsiz olan bir bebekte erkek cinsiyetine özgü olan erbezleri bulunması­na rağmen dış cinsel organların erkek kız arası bir görünümde olması veya tamamen dişiye benzemesi ise Erkek Yalancı Hermafroditizm olarak tanımlanır. Bu durumun pek çok nedeni vardır. Bun­lar, yenidoğanda testislerin yapısal bozuk­luğu, testosteronun yetersiz üretimi, dihidrotestosteron a dönüşüm bozukluğu veya bu hormonlara hedef dokuların tam veya kısmi cevapsız olmasıdır. Dış organların görünümü küçük bir fallusu olan erkek gö­rünümünden normal kız görünümüne ka­dar değişen geniş bir yelpaze içinde yer alır. Erbezleri inmemiş olabilir. Büyüklûkleri yaşa göre normal veya çok küçük bulu­nabilir. Dış cinsel organları tamamen kız görünümünde olanların bir kısmında

(testifeminizasyon) ergenlikte memelerde gelişme gözlenir. Cinsiyet belirsizliği yaşa­yan bu bebeklerin çok azı doğumdan kısa süre sonra tanı alabilir. Genellikle bebek­likte veya çocuklukta tek, sıklıkla her iki ta­rafta fıtık kesesi içinde erbezlerinin saptan­ması ile hastalık şüphesi doğar. Kız olarak yetiştirilen çocukların ergenlikte adet gör­memesi de hekime bir diğer başvuru nede­nidir.

Cinsiyet belirsizliği olan çocukların az bir yüzdesinin vücutlarında hem erkeklere öz­gü erbezi hem de kızlara özgü yumurtalık (örneğin bir tarafta erbezi, diğer tarafta yu­murtalık) birlikte bulunur. Bu durum Ger­çek Hermafroditizm olarak tanımlanır. Dış cinsel organların görünümü vücutta bulu­nan erbezinden salgılanan testosteron hor­monunun miktarına bağımlı olarak normal kız tipinde, erkek ile kız arasında bir görü­nümde veya erkek tipine yakın görünümde olabilir.

Cinsiyet belirsizliği bulunan bir bebeğe ge­rekli tetkiklerin yapılması, tanı koyma ve konulan tanının aileye açıklanması, bilgi ve deneyim gerektiren bir durumdur. En ideal olanı bu bebeklerin ilk 24 saatten itibaren birkaç disiplinden oluşan (bu alanda dene­yimli endokrinolojist, pediatrik cerrah ve­ya ürolog, psikiyatrist ve moleküler gene­tikçi) bir ekip tarafından incelenip değer­lendirilmesi En Kısa Sürede, En Doğru Cinsiyete karar verilmesidir. Ekibin hiçbir üyesi bebeğin cinsiyeti hakkında ebeveyne kendi görüşünü bildirme hakkına sahip de­ğildir. Tetkiklerin tamamlanması sonucun­da ekibin ulaştığı son karar aileye bildirilir. Bu faza kadar bebekle ilgilenen anne, baba, akrabalar “bebeğimiz”; hekim ve sağlık personeli ise “bebeğiniz” gibi bebeğin cin­siyeti konusunda nötr (tarafsız) kelimeler kullanma­lıdır. Cinsiyeti belirsiz hasta bir bebekte anne-baba arasında akrabalık, erkek kardeş­lerde açıklanamayan yenidoğan dönemin­de ölümler, kardeş ve akrabalarda ileri de­recede boy kısalığı, ergenliğin gelişmeme­si, aşırı kıllanma, adet düzensizliği veya adet görememe, ambigus genitalya, inme­miş erbezleri, mikropenis ve infertilite öy­küsünün mevcudiyeti çok önemlidir. Heki­me, doğru tanıya yönelme şansı verir. Fizik inceleme tanı için önemli ip uçlarını sağlar. Bu bilgi ve bulguların ışığında tanı için laboratuvar tetkikleri belirlenen sıra dahilin­de yapılır. İlk tetkik karyotipin (cinsiyet kromozomunun) belirlenmesidir. Bunu hormonlar ve biyokimyasal öl­çümler, görüntüleme yöntemleri (iç cinsel organların belirlenmesi), endokrin testler, moleküler incelemeler, gerektiğinde iç genital organlann ve gonadların ameliyatla in­celenmesi ve gonad biyopsisi izler. Cinsiyet seçiminde ise amaç yalnızca tanı koymak veya dış cinsel organları normal anatomiye döndürmekle sınırlı değildir. Konunun esası insan hayatının önemli par­çalarından biri olan cinsel yaşamın iyileştirilmesidir. Verilen cinsiyet; bebeğe mümkün olduğunca normal görünümde dış cinsel organ, normal fiziksel görünüm ve bedeni ile özdeşleşmiş cinsel kimlik sağ­lamalı ve ileri yaşamında ise yeterli cinsel yaşantı ve fertil (doğurgan) olma şansı sağlamalıdır.

Cinsiyet Kromozumu Hastalıkları için tıklayınız…

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz