Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu; insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. İnsan vücudundaki hüc­relerde genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromo­zomlardan birine ait fazladan genetik mal­zeme vardır. Bu kromozom 21. kromozomdur.

Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromo­zomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nede­niyle oluşur. Bilim adamlan hala bu fazla malzemenin Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğren­me aşamasındadırlar. Bugünkü bilgilerimi­ze göre anne yaşının 35 veya üzerinde ol­ması bebekte Down sendromu görülmesi riskini artırmaktadır. Buna karşın Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı yaşı 35’ten küçük olan annelerden doğmakta­dır. Anne yaşının bebekte Down sendromu oluşumunda nasıl bir mekanizmayla etki gösterdiği de tam olarak bilinmemektedir.

Sıklık: Down sendromu toplumda yaklaşık 800-900 doğumda bir görülmektedir.

Fiziksel Özellikler: Tanı genelde bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak ko­nur. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk muayenesi sırasında tanı konur. Gözler sıklıkla yukarıya doğru çe­kiktir ve göz aralığının İÇ kısmında bir cilt vardır. Ağız açık, dil hafif dışarıdadır. Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir (hipotoni).

Seyir: Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bun­ların hepsini Down sendromlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Ancak Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar ver­mede diğer çocuklardan daha çok zorlanır­lar. Down sendromlu çocukların durumunu gelişmek­teki diğer çocuklarla kıyaslamaktan kaçın­mak gerekir.  Down sendromlu çocuklara

belirlenmiş büyüme eğrileri ve geliş­me basamaklan kullanılmalıdır. Ergenlik dönemine yaklaşan Down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duy­gusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu ev, okul ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktır.

Down sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları olabilir. Bazılarının doğuştan kalp hastalıkları ile ilgili sorunları vardır. Çocuk büyü­dükçe görme, İşitme, hormonlar, eklemler ya da dişleriyle İlgili sorunları olabilir. Bu problemler nedeniyle Down sendromu ta­nısı konan bir çocuğun mevcut potansiye­linin tümünü kullanabilmesi için özel tıbbi takibe ve eğitim desteğine ihtiyacı vardır.

Beslenme: Anne sütü ile emzirme genelde başarılıdır ve enfeksiyonlarla savaşmalarına yardımcı olur. Down sendromlu çocukla­rın ağızlan küçük, dilleri pürüzsüz ve yassı­dır. Bu nedenle sıvılar ağız kenarından aka­bilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolünü artması ile kaybolur. Bebeğin beslenmeden önce tam olarak uyanmış ol­duğundan emin olunmalıdır. Beslerken omuzlarının altına bir yastık konabilir. Di­ğer sorunlar için doktora danışılabilir.

Kalbin değerlendirilmesi: Down sendromlu çocuklarda kalp sorunları sık görül­düğü için doğumdan hemen sonra bir ço­cuk kardiyoloji uzmanı tarafından muaye­ne edilmelidir. Ekokardiyografi adı verilen, ses dalgalarıyla kalbi görüntüleyen bir test yapılması önerilir.

Tiroid taraması: Yenidoğan döneminde ve 6. ve 12. aylarda, daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır.

İşitme: Down sendromlu çocuklarda işitme probleminin en sık nedenleri sık kulak ilti­habı (otitis media) geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı ol­masıdır. İşitme problemi geçici ya da kalıcı olabilir. İşitmenin sağlanması çocuğun aldı­ğı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişi­mi için çok önemlidir.

Görme: Görme ile ilgili sorunlar toplumda-kinden biraz daha sık görülür. Down sen-dromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullan­ması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve teda­vi edilmesi gerekir.

Ağız ve Diş Sağlığı: Down sendromlu çocuklann dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocuklann %50’sinde bir ya da birden fazla diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edil­melidir.

Doğuştan kalp hastası olan çocuk­lara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyu­cu antibiyotik vermek gerekebilir. Soluk alma ve uyku apnesi (solunumun ağız ve havayolları diğer çocuklardan daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Horlama dar hava yolunun işareti olabilir. Bu daralma bazen havayolu­nun tıkanmasına, hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi ola­rak bilinir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonrasında bir ho­rultu, yan uyanıklık ve tekrar horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danı­şılmalıdır.

Boyun filmi (röntgen): Down sendromlu çocukların 3-5 yaşlar arasında boyun grafileri çekilme­lidir. Amaç boynun farklı pozisyonlan sıra­sında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hare­ket varsa, buna “atlantoaksiyel instabilite” denmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmemekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkma­dan birkaç hafta önce çocukta boyun ağrısı, başın yana eğilmesi, solunumda farklılık, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların  da bu açıdan değerlendirilmeleri gerekir.

Tedavi:

Down sendromunun ortaya çıkış mekanizması tam olarak aydınlatılmasa da bugün bu çocukları bekleyen tıbbi sorulan çok iyi bilmekteyiz. Bu sorunları oluşma­dan fark etmenin ve zamanında müdahele edebilmenin anahtarı düzenli takiptir. Bu amaçla geliştirilmiş farklı İzlem çizelgeleri vardır.

Down sendromlu bir çocuk mevcut potan­siyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe ge­reksinim duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en er­ken zamanda bu desteği başlatmaları ve de­vamını sağlamaları önemlidir. Tıbbi bakı­mın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirliklerinin artmış olması sayesinde Down sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara yıllara kıyasla daha becerikli ve dona­nımlıdırlar.

Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabili­tasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniy­le Down sendromlu çocuklar bu olanaklar­dan geçmiş yıllara kıyasla daha erken yarar­lanmaktadırlar.

Günümüzde Down sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanma­mış pek çok tedavi şekli vardır. Bu tedavi­ler arasında megavitamin terapisinden yüz cerrahisine kadar değişik uygulamalar var­dır. Bunların çoğunun faydası kanıtlanma­mıştır, bazıları ise zararlıdır. Doktorlara da­nışılmadan bu tedavilerin denenmemesi önerilir.

Down sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırıp, eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdikle­rini geriden izleyen ve diğer insanların on­ları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down sendromlu çocuklar üretken, dolu hayatlar yaşayabilirler.

Prenatal (Doğum öncesi) Tanı:

Down sendromu bir kro­mozom hastalığı olduğu için bebeğe anne karnında tanı konulması mümkündür. An­ne yaşı 35 veya üzerinde olduğunda bebek­te Down sendromu görülmesi riski olduk­ça arttığından bu yaş grubundaki gebelere gebeliğin 16-20. haftaları arasında amniyosentezle fetal kromozom incelemesi yaptır­maları önerilmelidir. Ancak 35 yaşından genç annelerin bebeklerinde de hastalık görülebileceği için anne kanından yapılan üçlü tarama testi İle yüksek riskli anne adaylarının saptanmasına çalışılmaktadır.

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz