Epilepsi (Sara) Hastalığı Nedir?
Epilepsi, beyinde nöronal (sinirsel) aktivitenin anormal artmış veya tekrarlayan aktivitesine bağlı olarak görülen geçici bulgu ve/veya belirtilerin oluşması ve bunların nörobiyolojik, gelişim ve psikososyal sorunlara yol açmasıdır. Nöbet terminolojisi tek bir atağı temsil ederken epilepsi terminolojisi tekrarlayan nöbet ataklarını temsil eder. Epilepsi genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu klinik olarak farklılık gösterebilen bir durumdur.
Yaş: Tüm dünyada 15 yaş altında yaklaşık 10.5 milyon çocuğun epilepsi hastası olduğu tahmin edilmektedir. Bu tüm epilepsi hastalarının %25’ini oluşturmaktadır. Yılda 3.5 milyon insanın epilepsi geliştirdiği, bu hastaların %40’ının 15 yaş altında olduğu ve %80’inden fazlasının gelişmekte olan ülkelerde yaşadığı belirtilmektedir. Çocukluk yaş grubundaki epilepsilerde popülasyona dayalı çalışmalar yıllık yeni hasta görülme oranlarını gelişmekte olan ülkelerde 61-124/100.000 ve gelişmiş ülkelerde
41-50/100.000 olarak belirtmektedir. Görülme sıklığı çalışmaları ile çocuk ve
adölesanlarda oranlar 4.5-5/1000 ve erişkinlerde 6/1000 ve genel görülme sıklığı
4-10/1000 olarak tanımlanmaktadır.
Epilepsi Nedenleri
Çocukluk yaş grubundaki epileptik sendromların bazıları yaşa bağımlı olarak ortaya çıkarlar. Gelişimsel anomaliler, hipoksik doğum öyküsü (doğumda oksijensiz kalma), zor doğum, metabolik ve kalıtsal ilerleyici hastalıklar, serebrovasküler olaylar (inme), kafa travması, tümörler, enfeksiyöz hastalıklar, elektrolit bozuklukları neden olabilir. Özellikle bir yaş altında çocuklarda beynin yapısal bozuklukları ve metabolik hastalıklar önemli bir grubu oluşturur.
Epilepsi Nedenleri Ve Risk Faktörleri
• İdiyopatik: nedenin bulunamadığı grup
• Doğuştan: santral sinir sistemi malformasyonları (bozuklukları), nörokutanöz hastalıklar, motor ve mental gelişme gerilikleri
• Santral sinir sistemi enfeksiyonları (menenjit, ensefalit)
• Toksik ve metabolik nedenler
• Santral sinir sistemi tümörleri
• Perinatal (doğum öncesi) nedenler: doğum travması, asfiksi-hipoksi, diğer perinatal nedenler
• Travma
Aile hikayesinin olması, yenidoğan döneminde nöbetler, ateşli dönemde tekrarlayan nöbetlerin bulunması epilepsi için risk faktörü olabilir.
Belirti ve Bulgular
Nöbetin kaynaklandığı beyin bölgesine göre belirti ve bulgular değişebilir. Epilepsi sınıflandırılması da nöbet sırasında görülen belirti ve bulgular yanı sıra nöbetin kaynaklandığı beyin bölgesine göre yapılabilir. Örneğin kasılmalar tonik, klonik, tonik ve klonik, miyoklonik veya atonik olarak adlandırılabilir. Nöbet sırasında aşırı terleme, kan basıncı değişiklikleri şeklinde otonomik belirtiler olabileceği gibi sadece duyusal belirtiler ile gidebilen nöbetler de olabilir. Nöbet öncesinde hissedilen duygular, nöbet sırasında bilinç kapanıklığı olup olmadığı, nöbetin hangi vücut kısmından başladığı ve diğer ekstremitelere (uzuvlara) yayılıp yayılmadığı gözlenmelidir.
Tanı
Epilepsi tanısı klinik bir tanıdır. Tekrarlayan her atağın tanısı epilepsi değildir. Bu nedenle özellikle paroksismal (kendiliğinden, ara sıra) epileptik olmayan olaylar ayırıcı tanıda tartışılmalı ve dışlanmalıdır. Elektroensefalografi (EEG) epilepsi tanısını destekleyici bir laboratuar tetkikidir. EEG beyin hücrelerinden kaynaklanan normal ve anormal elektriksel aktivitelerin kafa derisi üzerinden kaydedilmesini sağlayan bir yöntemdir. Elektrotlar kafa derisine özel bir yöntemle pasta denilen iletken bir madde aracılığı ile yapıştırılır. Bu elektrotların ikisi arasındaki elektriksel potansiyel değişiklikleri hareket eden bir kağıt üzerine büyütülerek kaydedilir. Bu esnada aletten kişiye herhangi bir elektriksel akım iletilmesi değil aksine kişinin beynindeki elektriksel aktivitenin kağıda aktarılması söz konusudur. Nöbetsiz olunan dönemde (interiktal) hastaların %70’inde EEG bozukluğu saptanabilir. Hikaye, özgeçmiş ve soy geçmiş bilgileri tamamlanmış olan bir hastada fizik ve nörolojik muayeneyi takiben yapılacak tetkikler tam kan sayımı, kan biyokimyası ve EEG istenir. Bazı vakalarda psikometrik değerlendirme ve nöro görüntüleme (manyetik rezonans görüntüleme,MRG) tetkikleri gerekir. Uykusuzluk sonrası uyku ve uyanıklık EEG’sinin çekilmesi ve derin soluma gibi uyarıcı yöntemlerin uygulanması bozukluğu gösterme ihtimalini arttırabilir.
Klinik olarak nöbeti olan her hastada EEG bozukluğu gösterilemeyebileceği gibi nöbet veya epilepsisi olmayan kişilerde de EEG bozukluğu görülebilir. Nöbetleri kaydetmek üzere kısa ve uzun süreli EEG video monitorizasyonu kullanılabilir.
Kısa Süreli EEG-Video Monitorizasyon (KS-EEG-VM)
15-30 dakika süre ile çekilen EEG kayıtları ile bozukluk elde edilemeyen veya klinik olarak geçirilen nöbetin video ile kaydedilerek görülmesi ve değerlendirilmesi gereken durumlarda bu yönteme başvurulmaktadır. Bu yöntemle EEG ve video kayıtları eş zamanlı olarak yapılabilmektedir. Bu yöntem nöbetlerle karışan bazı durumların ayırt edilmesinde de kullanılmaktadır.
Uzun Süreli EEG-Video Monitorizasyon (US-EEG-VM): 15-30 dakika süre ile çekilen EEG ve 3-4 saat süreli KS-EEG-VM kayıtlan ile bozukluk elde edilemeyen veya klinik olarak geçirilen nöbetin bu sürede video ile kaydedilememesi halinde, dirençli epilepsi nöbetleri nedeniyle cerrahi planlanan hastaların hazırlanması amacıyla uzun süreli EEG video monitorizasyon kayıtlarının yapılması gereken hastalarda bu yönteme başvurulmaktadır. KS-EEG-VM’dan en önemli farkı hastanın yataklı servis içinde en fazla 7-10 gün EEG ve video kayıtlarının yapılmasıdır. Çok sık nöbet görülmesi halinde bu süre daha kısa (2 gün) olabilmektedir. Burada esas amaç cerrahi öncesi hazırlanan hastalarda epilepsiye neden olan odağın saptanabilmesi için gerekli olan nöbet kayıtlarının yapılabilmesidir.
Hastaya göre değişmekle birlikte genellikle en az 3 nöbet kaydının yapılması amaçlanmaktadır. İşlem olarak bu da bir EEG yöntemidir ve EEG için anlatılan tüm kurallar ve yöntemler US-EEG-VM için de geçerlidir.
Tedavi
Çocukluk yaş grubunda epilepsi izlemi ve tedavisi altta yatan nedene, hastanın fizik ve nörolojik muayene bulgularına, epilepsi sınıflaması ve EEG bozukluğuna göre farklılıklar gösterir. Bu nedenle tedavide ana prensipler izlenmekle beraber, kullanılacak antiepileptik ilaç şeması ve tedavi protokolü hastaya özel olarak planlanmalı ve yürütülmelidir.
Seyir
Nöbetin tipine ve doğal seyre göre farklılık gösterir. Örneğin idiyopatik nöbetleri olan
2-12 yaş arası çocuklarda kendiliğinden nöbetsiz kalma veya antiepileptik ilaçlar ile nöbet kontrolü yüksektir. Diğer taraftan yeni tanı alan epilepsi hastalarının yaklaşık %50’si ilk seçilen antiepileptik ilaca yanıt vermez. Böyle durumlarda ilacın değiştirilmesi veya tedaviye yeni bir ilacın eklenerek çoklu ilaç tedavisi denenebilir. Bunun yanı sıra bazı ilaçlar bazı nöbet tiplerini arttırabilir.
Çocukluk yaş grubunda bazı nöbet tiplerinin (kompleks parsiyel, tonik ve atonik nöbetler, infantil spazmlar, Lennox Gastaut sendromu) kontrolü zor olabilir. Tedavi için antiepileptik ilaç seçiminde ilacın etki mekanizması ve yan etkilerinin bilinmesi, ilacın formülasyonu, maliyet, bazı özel nöbet tiplerine etkin olan ilaçların bilinmesi yanında hasta ile ilişkili faktörlerin gözden geçirilmesi ve lokalizasyon ilişkili epilepsilerde hastalığın seyri sırasında olası epilepsi cerrahisi için değerlendirmelerin yapılması önemlidir.