Klinik kullanımı :
Normal koşullarda Protein C, trombin, plazmin veya tripsin
tarafından aktive edildikten sonra aktive Faktör V ve Faktör VIII’i
parçalayarak koagülasyon mekanizması üzerinde frenleyici etki
yapar. Faktör V’in bir noktadaki mutasyonu (FV leiden mutasyonu)
Aktive Protein C nin etkisini engelleyerek FVa’nın normalden daha
uzun süre aktivitesini muhafaza etmesine, Protein C’nin
koagülasyon mekanizmasını frenleyici etkisini göstermemesine
neden olur. Venöz tromboembolizm vakalarının % 12-52 kadarında
aktive protein C rezistansı bulunduğu, bu vakaların % 90 kadarında
Faktör V leiden mutasyonu bulunduğu bildirilmektedir. Venöz
tromboembolizm sıklığı heterozigot bireylerde 8 kat, homozigot
bireylerde ise 80 kat artar.
Hastanın hazırlanması
Hasta heparin içeren ilaçlar kullanıyor ise bu durum DNA
ekstraksiyonunda problem yaratabilir.
Referans değerler
-Negatif (Normal)
-Heterozigot FV R506Q
-Homozigot FV R506Q