Faktör V R506Q Leiden Mutasyon Analizi (FV-Leiden; FV Eksikliği; F5)

Klinik kullanımı :

Normal koşullarda Protein C, trombin, plazmin veya tripsin

tarafından aktive edildikten sonra aktive Faktör V ve Faktör VIII’i

parçalayarak koagülasyon mekanizması üzerinde frenleyici etki

yapar. Faktör V’in bir noktadaki mutasyonu (FV leiden mutasyonu)

Aktive Protein C nin etkisini engelleyerek FVa’nın normalden daha

uzun süre aktivitesini muhafaza etmesine, Protein C’nin

koagülasyon mekanizmasını frenleyici etkisini göstermemesine

neden olur. Venöz tromboembolizm vakalarının % 12-52 kadarında

aktive protein C rezistansı bulunduğu, bu vakaların % 90 kadarında

Faktör V leiden mutasyonu bulunduğu bildirilmektedir. Venöz

tromboembolizm sıklığı heterozigot bireylerde 8 kat, homozigot

bireylerde ise 80 kat artar.

Hastanın hazırlanması

Hasta heparin içeren ilaçlar kullanıyor ise bu durum DNA

ekstraksiyonunda problem yaratabilir.

Referans değerler

-Negatif (Normal)

-Heterozigot FV R506Q

-Homozigot FV R506Q

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz