Frajil X sendromu

Frajil X sendromu Nedir, Belirtileri ve Tedavisi?

 

Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler bazı zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250’de bir, erkeklerde ise 800’de bir kişi FMRP (Frajil X mental retardasyon geni proteini) proteininin yapımından sorumlu FMRİ (Frajil X mental retardasyon geni) genindeki mutasyonu hastalık bulgusu göstermeden taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik gruplan etkiler.

 

Nedeni:

Frajil X sendromu FMRİ genindeki değişiklik (mutasyon) nedeniyle olur. FMRİ genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) tekrarlaması şeklindedir. Herkeste FMRİ geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, FXS taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır (premutasyon). Taşıyıcıların FMRP düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir. CGG tekrar sayısı hasta kişilerde 200’den fazladır (tam mutasyon) ve genin devre dışı kalmasına neden olur.

 

Devre dışı kalmış bir FMRİ geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonlan üzerindeki etkisi tam olarak anlaşılmamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

 

Klinik Özellikleri: Frajil X sendromunun klinik özellikleri 3 ana alanda özetlenebilir: bilişsel, fiziksel ve davranışsal. Tam mutasyonlu kadınların genelde erkeklere kıyasla daha hafif belirtileri vardır. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu, mutasyonu taşıyan X kromozomunun işlev bozukluğunu telafi edebilir. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. FXS’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600’de bir, kadınlarda 4000 ila 6000’de bir görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide bir ise daha hafif problemler görülür.

 

Bilişsel Etkilenme; zeka düzeyindeki etkilenme, normal IQ (zeka katsayısı) düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır. Sık görülen bilişsel özellikler dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme, hızlı konuşma, kelime tekrarlan, heceleme problemleri, ince ve kaba motor hareketlerde güçlük, duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluktur.

 

Fiziksel Etkilenme; erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük erbezleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu (sarkması) gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler. Sık görülen fiziksel özellikler geniş alın, şaşılık, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar, eklemlerde hiperekstansibilite ve büyük erbezleridir.

 

Davranışsal Etkilenme; sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanı sıra otizm benzeri davranışlar gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. FXS hastaları duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Sık görülen davranışsal özellikler dikkat eksikliği-hiperaktivite, dokunulmaya tepki, göz teması kuramama, sinirlilik, hırçınlık, el sallama, el ısırma, otistik davranış bulgularıdır.

 

Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Özellikleri: Tam mutasyon taşıyan kız çocuklarının ve kadınların yaklaşık yansında zeka geriliği vardır. Diğer yansında normal zeka ya da öğrenme problemi vardır. Özellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma-dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir. Davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X sendromlu kızların bazılan otistiktir.

 

Tanı:

  • Şu özelliklere sahip kişilerde fmri için test yapılmalıdır;
  • Nedeni açıklanamayan zeka geriliği olan veya otistik kişiler,
  • Belirgin hiperaktivite (aşırı hareketli),
  • Öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olanlar,
  • Fxs düşündüren fiziksel ya da davranışsal özellikleri gösterenler,
  • Fxs tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olanlar.
  • Riskli ailelerde bebeğe doğum öncesi tanı da konabilmektedir.
  • Ailelerinde nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve genetik danışma için başvuranlarda da fxs mutlaka akılda tutulmalıdır.

 

Taşıyıcılık:

Taşıyıcı kişi FXS bulgularını göstermeyen ancak frajil X geninde değişiklik bulunan kişidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişiler frajil X genini premutasyon ya da tam mutasyon şeklinde taşıyabilirler.

Anneler geni kızlarına ya da oğullarına iletebilirler. Tam mutasyonu olan erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler. Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir. Premutasyon kalıtan (alan) kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar. Frajil X sendromu genini kadınların yaklaşık 1/400 ila 1/600’ü taşımaktadır. Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirler. Erkek çocuklar frajil X genini ba-balarından alamazlar. Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tespiti çok önemlidir.

 

Tedavi:

Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon (uyum), eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.

İlaçlar genelde hiperaktivite (aşırt hareketlilik) ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Hırçınlık, anksiyete (endişe) ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

 

Genetik Danışma: FXS tanısı alanlara, ailesinden bir bireyin FXS tanısı aldığını öğrenenlere genetik danışma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemlidir. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal (doğum öncesi) tanı olanaklan aileye detaylı şekilde anlatılır.

 

İzlem:

FXS hastalarının doğumdan itibaren izlemleri çeşitli yönergeler ışığında yapılmaktadır. İzlem çocuk hastalıklan, genetik, çocuk ruh sağlığı, nöroloji, kardiyoloji, göz, kulak burun boğaz, odyoloji uzmanları tarafından yapılmalıdır. Süt çocukluğu döneminde FXS tanısı alan hasta yank damak, ayakta şekil bozukluğu, doğuştan kalça çıkığı (DKÇ, GKD) ve gastroözefageal reflü (GÖR) gibi bağ dokusu problemleri açısından değerlendirilir. Tekrarlayan orta kulak iltihabı ve orta kulaktaki sıvıya bağlı işitme azlığı sıktır.

 

Gelişim basamakları yıllık izlenmelidir. Konuşmada gecikme nedeniyle 2 yaşından sonra yoğun, bireysel konuşma ve dil terapisi önerilir. İnce ve kaba motor hareketlerdeki koordinasyon (uyum) problemleri için fizyoterapist yardımı alınabilir. Öfke patlamaları, hiperaktivite (aşırı hareketlilik), yeme problemleri, uyumada güçlük için psikolojik değerlendirme ve davranış problemlerinin tedavisi gerekebilir. Okul öncesi özel eğitim kurumlarına yönlendirilmelidir. Bu ortamlarda bireysel ve grup terapisi, dil ve konuşma terapisi, fizyoterapi birlikte verilir. FXS hastaları genelde normal çocukların gittiği okul öncesi eğitim kurumlarına da gidebilirler. Bu eğitim uygun davranış gelişimleri için de faydalıdır. Bu dönemde FXS çocukların %15-20’sinde nöbet görülebileceği akılda tutulmalıdır.

Hastaların yaklaşık yarısında göz sorunları vardır. Göz muayenesi 4 yaş civarında yapılmalıdır. Şaşılık, göz kapağında düşüklük, nistagmus ya da diğer oküler anormallikler halinde göz muayenesi daha erken dönemde yapılabilir. Tuvalet eğitiminde gecikme olabilir. Özel eğitim öğretmenleri, konuşma ve dil terapistleri, fizyoterapistler ve psikologlar FXS hastalarının eğitiminin önemli parçalandır.

 

Okul çağındaki FXS lu hastaların dikkat eksikliği ve hiperaktivite açısından değerlendirilip, uygun medikal ve eğitsel programların uygulanması takibin önemli bir parçasıdır. Okul çağında omurgada eğrilik, düz tabanlık, fıtıklar (herni) ve kardiyak anormallikler gibi bağ dokusu problemlerine yönelik tıbbi değerlendirme yapılır. Mitral kapak prolapsusu (MVP) FXS’lu erkek çocukların yaklaşık yansında ve bazı kız hastalarda görülür, yaş ilerledikçe daha sıktır. Enürezis (idrar kaçırma, yatak ıslatma) sorgulanmalıdır.

Adolesan dönemde hiperaktivite azalsa da, dikkat eksikliği devam edebilir. Agresif davranışlar puberte döneminde daha ön plandadır. Büyük erbezleri (makroorşidizm) ileri çocukluk döneminde saptanır, erken adölesanda belirginleşir, herhangi bir müdahele gerektirmez. FXS’lu çocuklarda hidrosel ve herniler (fıtık) sıktır. Okul hayatından toplumsal yaşama geçiş gelişme geriliği olan tüm hastalarda zorludur. Anksiyete, sosyal çekingenlik, öfke patlamaları ya da agresif davranışlar bu dönemdeki en belirgin duygu ve davranış problemleridir. Cinsel eğitim uygun programlarla verilmelidir. Bu dönemden sonra hastaların yıllık takipleri kan basıncı başta olmak üzere kardiyovasküler parametreler, büyüme, kilo takibi ve nörolojik değişiklikler açısından değerlendirilirler. Konuşma ve dil terapisi, özel eğitim ve fizyoterapi hastalann bazılan için adölesan hatta erişkin dönemde dahi faydalı olabilir.

 

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz