Galaktozemi

Galaktozemi Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi :

 

Galaktozemi karbohidrat metabolizmasını ilgilendiren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Galaktozemili bireyler süt şekeri olarak bilinen laktozu oluşturan iki basit şekerden biri olan galaktozu metabolize edemezler. Anne sütü dahil tüm sütlerdeki karbohidrat laktoz yani süt şekeridir. Sağlıklı insanlar süt şekeri (laktoz) içeren gıdaları aldıklarında laktoz, bağırsakta glikoz ve galaktoza ayrılır. Açığa çıkan glikoz vücuda enerji sağlayan bir yapıdır, galaktoz ise metabolik olarak glikoza çevrilip vücut tarafından kullanılır. Galaktozemide bu dönüşümü sağlayan enzimin eksikliği nedeni ile galaktoz, glikoza dönüşümez, vücutta birikir. Biriken galaktoz, başta karaciğer olmak üzere göz, böbrek ve beyini de etkiler. Ancak karaciğere ait belirti ve bulgular baskındır.

 

Yaş: Kalıtsaldır. Yeni doğan döneminde belirti ve bulgu verir.

Cinsiyet: Her iki cinste de eşittir.

Risk faktörleri: Anne babanın akraba evliliği

 

Belirti ve Bulgular:

Galaktozemili bebekler doğumda normaldir, sütle beslenmeye başlandığında genellikle yaşamın ilk haftasının ikinci yarısında sarılık belirir ve sarılık giderek artar. Beslenme güçlüğü, kusma, bunlara bağlı olarak beklenenden fazla kilo kaybı veya kilo alamama gibi belirtiler çoğu kez sarılığa eşlik eder. Sarılığı artan, halsizleşen bebeğin karnında gelişen şişlik aile tarafından fark edilebilir. Bu aşamada gören hekim çoğu kez karaciğerin büyüdüğünü, karında asit biriktiğini, gözde katarakt oluşmaya başladığını saptayabilir. Galaktozemili bebeklerde sepsis olarak adlandırılan ciddi enfeksiyonların sıklıkla geliştiği bilinir.

 

Tanı:

Karaciğerin tüm işlevleri bozulur, pıhtılaşma faktörlerinin karaciğerde yapımı bozulduğu için kan alınan yerlerden sızıntı şeklinde kanamalar olabilir. Bu klinik tablonun bulunduğu hastalarda idrarda galaktozun varlığı galaktozemi tanısını düşündürür, alyuvarlarda enzimin eksikliğinin gösterilmesi ile tanı kesinleşir. Hastalık Yeni doğan döneminde taranabilen hastalıklardandır. Doğumu takiben alınan kan örneğinde enzim aktivitesi bakılarak tarama yapılır. Böylece hastalığa ait belirti ve bulgular gelişmeden hasta belirlenmiş ve tedavi başlanmış olur.

 

Kalıtım şekli:

Çekinik genle taşınan bu hastalıkta anne ve baba hastalığı taşır. Hastalığı taşıyan bu çiftin her çocuğunda hastalığın ortaya çıkışı %25 olasılıkladır. Bebek %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla sağlıklı doğacaktır.

 

Tedavi ve seyir:

Hastalığın tedavisi galaktozun, galaktoz içeren süt şekerinin yaşam boyu diyetten çıkarılmasıdır. Anne sütü dahil her türlü süt ve süt ürünü diyetten çıkarılır, bebeğin beslenmesi galaktozsuz, laktozsuz özel ürünlerle sağlanır. Erken başlanan tedavi ile var olan klinik belirti ve bulgular geri dönebilir.

 

Kalıcı karaciğer hasarı oluştuktan sonra başlanan tedavi siroz gelişimini önleyemez. Öğrenme güçlükleri, konuşma bozuklukları, bazı nörolojik bozukluklar, kız çocuklarında over (yumurtalık) yetmezliği gibi bulgular diğer doku ve organların etkilenmesi sonucudur. Taramada belirlenmiş ya da kalıcı hasar oluşmadan tedaviye başlanan hastalarda bile ileri yaşlarda bazı nörolojik bozukluklar ve kız çocuklarda over yetmezliği geliştiği bilinir.

 

Anne karnında tanı (Prenatal Tanı): Galaktozemili çocuğu olan ailenin diğer gebeliklerinde prenatal tanı ile bebekte bu hastalığın olup olmadığı belirlenebilir.