Hemokromatozis

Hemokromatozis Hastalığı:

Çeşitli organlarda Demirin (hipofiz bezi, eklemler, deri, kalp, karaciğer, pankreas gi­bi) birikerek bu organlar­da işlev kaybına neden olması hastalığına Hemokromatozis denir.

Yaş: Hastalık genellikle erkeklerde 40, ka­dınlarda 50 yaşından sonra ortaya çıkar. Cinsiyet: Erkeklerde daha fazla görülür.

Risk faktörleri: Genetik bir hastalık olup; çekinik geçişlidir. Kuzey Avrupa’daki Kaf­kas soyunda daha fazla görülür.

Belirti ve bulgular:

Hemokromatozisli has­talarda en sık görülen yakınma eklem ağrısıdır. Görülen diğer belirtiler ise yorgun­luk, enerji kaybı, karın ağrısı, cinsel işlev bozukluklarıdır. Eğer hastalık erken tanı alıp tedavi edilmezse; artrit (eklem iltiha­bı), karaciğer ve dalak hastalıkları (karaci­ğer ve dalak büyümesi, siroz, kanser, kara­ciğer yetmezliği), pankreas hasarına ikincil şeker hastalığı, düzensiz kalp ritmi ve konjestif kalp yetmezliği gibi kalp bozuklukla­rı, iktidarsızlık, erken menapoz, cilt rengi­nin gri veya bronz şeklinde değişmesi, tiroid hormonlarında bozukluk oluşabilir.

Tanı:

İyi bir klinik öykü, fizik muayene ve kan tetkikleri belirtilere neden olabilecek diğer sebeplerin ayrılmasını sağlar. Özellik­le de artrit ve açıklanamayan karaciğer has­talığına ait aile öyküsü tanı için önemli bir ipucudur. Kan testleri vücutta depolanan demir miktannın tayin edilmesini sağlar.

Tanı için transferrin (serumda demiri taşı­yan protein) saturasyonunun bilinmesi ge­rekir. Bu değer serum demirinin, total de­mir bağlama kapasitesine oranıdır; %45-50′nin üzerinde olduğunda hastada hemokromatozis için daha ileri tetkikler iste­nir. Karaciğer biyopsisi ile karaciğerden kü­çük bir parça alınıp mikroskopta incelene­rek karaciğerde ne kadar demir biriktiği ve organ hasarına neden olup olmadığı tespit edilebilir. HFE genine ait mutasyonlar (ge­netik hata); hemokromatozisli bireylerin 1. derece akrabalarında ve demir yüklenmesi belirtileri olan hastalarda (artmış transfer­rin saturasyonu, yüksek serum ferritin depo demiri düzeyleri veya karaciğer biyopsi örneklerinde aşırı demir boyanması olan­larda) istenir.

Tedavi:

Tedavinin amacı yüksek demir de­polarının boşaltılmasıdır. Bunun için flebotomi (hastadan kan alınması) yapılır. Flebotomi; haftada 1-2 kez 16-24 ay süreyle uygu­lanır. Bu yolla demir depoları normal düze­ye erişirse işlem yılda 4-8 kez olmak üzere yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalarda ay­nı zamanda anemi (kansızlık) mevcut ise tedavi demir bağlayıcıları (desferoksamin) ile yapılır. Fakat bu tedavi ile geç sonuç alı­nır. Aynca hastaların alkol, C vitamini, kır­mızı et (demir yönünden zengindir) alımı kısıtlanır. Tedavide en önemli nokta komplikasyonlar (istenmeyen durumlar) oluşma­dan risk altındaki grup olan hemokromato­zisli hastaların birinci derece akrabalarının taranmasıdır.

Seyir:

Erken tanı ve tedavi önemlidir. Teda­vi; şeker hastalığı gelişmemiş siroz öncesi bir dönemde yapılırsa normal bir yaşam sü­resi beklenir. Karaciğer sirozu gelişmiş ol­gularda 5 ve 10 yıllık sağ kalım sırasıyla %70-90 civarındadır.

Flebotomi tedavisiyle ciltteki koyu renk, karaciğer fonksiyon testleri düzelebilir fa­kat siroz geri dönüşümsüzdür. Eklem tutu­lumu da genellikle tedaviye cevap vermez.