Hemokromatozis Hastalığı
Hemokromatozis hastalığı çeşitli organlarda Demirin (hipofiz bezi, eklemler, deri, kalp, karaciğer, pankreas gibi) birikerek bu organlarda işlev kaybına neden olması hastalığına Hemokromatozis denir.
Yaş
Hastalık genellikle erkeklerde 40, kadınlarda 50 yaşından sonra ortaya çıkar. Cinsiyet: Erkeklerde daha fazla görülür.
Risk Faktörleri
Genetik bir hastalık olup; çekinik geçişlidir. Kuzey Avrupa’daki Kafkas soyunda daha fazla görülür.
Belirti ve Bulgular
Hemokromatozis hastalığında en sık görülen yakınma eklem ağrısıdır. Görülen diğer belirtiler ise yorgunluk, enerji kaybı, karın ağrısı, cinsel işlev bozukluklarıdır. Eğer hastalık erken tanı alıp tedavi edilmezse; artrit (eklem iltihabı), karaciğer ve dalak hastalıkları (karaciğer ve dalak büyümesi, siroz, kanser, karaciğer yetmezliği), pankreas hasarına ikincil şeker hastalığı, düzensiz kalp ritmi ve konjestif kalp yetmezliği gibi kalp bozuklukları, iktidarsızlık, erken menapoz, cilt renginin gri veya bronz şeklinde değişmesi, tiroid hormonlarında bozukluk oluşabilir.
Tanı
İyi bir klinik öykü, fizik muayene ve kan tetkikleri belirtilere neden olabilecek diğer sebeplerin ayrılmasını sağlar. Özellikle de artrit ve açıklanamayan karaciğer hastalığına ait aile öyküsü tanı için önemli bir ipucudur. Kan testleri vücutta depolanan demir miktannın tayin edilmesini sağlar.
Tanı için transferrin (serumda demiri taşıyan protein) saturasyonunun bilinmesi gerekir. Bu değer serum demirinin, total demir bağlama kapasitesine oranıdır; %45-50’nin üzerinde olduğunda hastada hemokromatozis için daha ileri tetkikler istenir. Karaciğer biyopsisi ile karaciğerden küçük bir parça alınıp mikroskopta incelenerek karaciğerde ne kadar demir biriktiği ve organ hasarına neden olup olmadığı tespit edilebilir. HFE genine ait mutasyonlar (genetik hata); hemokromatozisli bireylerin 1. derece akrabalarında ve demir yüklenmesi belirtileri olan hastalarda (artmış transferrin saturasyonu, yüksek serum ferritin depo demiri düzeyleri veya karaciğer biyopsi örneklerinde aşırı demir boyanması olanlarda) istenir.
Tedavi
Hemokromatozis hastalığ tedavisinin amacı yüksek demir depolarının boşaltılmasıdır. Bunun için flebotomi (hastadan kan alınması) yapılır. Flebotomi; haftada 1-2 kez 16-24 ay süreyle uygulanır. Bu yolla demir depoları normal düzeye erişirse işlem yılda 4-8 kez olmak üzere yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalarda aynı zamanda anemi (kansızlık) mevcut ise tedavi demir bağlayıcıları (desferoksamin) ile yapılır. Fakat bu tedavi ile geç sonuç alınır. Aynca hastaların alkol, C vitamini, kırmızı et (demir yönünden zengindir) alımı kısıtlanır. Tedavide en önemli nokta komplikasyonlar (istenmeyen durumlar) oluşmadan risk altındaki grup olan hemokromatozisli hastaların birinci derece akrabalarının taranmasıdır.
Seyir
Hemokromatozis hastalığında erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavi; şeker hastalığı gelişmemiş siroz öncesi bir dönemde yapılırsa normal bir yaşam süresi beklenir. Karaciğer sirozu gelişmiş olgularda 5 ve 10 yıllık sağ kalım sırasıyla %70-90 civarındadır.
Flebotomi tedavisiyle ciltteki koyu renk, karaciğer fonksiyon testleri düzelebilir fakat siroz geri dönüşümsüzdür. Eklem tutulumu da genellikle tedaviye cevap vermez.