Klinik kullanımı :
Karnitin, uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal membranlardan
geçişi için gerekli bir aminoasittir. Aynı zamanda β oksidasyon ve
ATP oluşumu içinde gereklidir. Serbest, total, esterifiye karnitin
ölçümü; karnitin eksikliği, karnitin palmitoil transferaz eksikliği ve
piruvat dekarboksilaz eksikliğinde kullanılır. Günlük karnitin
ihtiyacının %75’i diyet ile sağlanır. Endojen sentez günlük
gereksinimin %25’ ini oluşturur.
Referans değerler
Erkek : 30 – 70 μmol/L
Kadın : 20 – 65 μmol/L
Azaldığı durumlar
-Plazma membran karnitin transporter eksikliği,
-Siroz,
-Böbrek yetersizliği,
-Yenidoğan metabolizma bozukluğu,
-Mitokondriyal yağ asit oksidasyon defektleri,
-Karnitin döngüsü defektleri.