Malabsorbsiyon ( Emilim Bozukluğu)

Malabsorbsiyon ( Emilim Bozukluğu ) Nedir?

 

Bir veya birden çok besin maddesinin sindirim ve emiliminin yetersiz gerçekleşmesine malabsorbsiyon (emilim bozukluğu) denilmektedir. Besinlerin sindirimi ağızda başlar, mide ve bağırsaklar boyunca ve ince bağırsak epitelinin (yüzeyi saran hücreler) fırçamsı kenarında da devam eder. Besinlerin bağırsak kanalında sindiriminde bozulma, fırçamsı kenarlarda besinlerin emiliminde bozukluklar ve lenfatik taşınma fazındaki bozukluklar malabsorbsiyona neden olabilir.

 

Yaş: Her yaşta görülebilir.

 

Cinsiyet: Her iki cinsiyette de eşit sıklıkta görülür.

 

Belirti ve Bulgular:

Malabsorbsiyon sendromlarının çoğunda dışkı değişiklikleri vardır. Klasik olarak dışkının yağ içeriği fazladır. Karın şişkinliği ve gaz şikayetleri, emilmeyen karbonhidratların kalın bağırsaktaki bakteriler tarafından fermente edilmesi sonucu oluşur. Kilo kaybı ciddi malabsorbsiyon olgularında görülmektedir.

 

Vitamin ve mineral eksiklikleri ciddi problemlere neden olmaktadır. Anemi (kansızlık) bunlardan en yaygın görülenidir. D vitamini eksikliğine bağlı osteomalazi, kemik ağrısı, K vitamini eksikliğine bağlı vücutta morluklar, A vitamini eksikliğine bağlı gece körlüğü görülebilir. Ağrı genellikle görülmemekle birlikte ishalle birlikte görülebilmektedir. Ağızda yaralar, gözde iltihaplanma ve cilt lezyonları da görülebilir.

 

Tanı:

Laboratuvar testlerinden tam kan sayımı ve biyokimyasal testlerden sonra emi-limi bozulan demir, vitamin B12, folik asit, 25-OH D, vitamini ve karoten gibi bazı maddelerin düzeylerine bakılabilir. Yağ ve protein emilimini değerlendiren çeşitli testler yapılır.

 

Tedavi:

Emilim bozukluklarında eksik olanın yerine konulması esastır. Mukozal bozuklukların neden olduğu durumlarda (Çölyak hastalığı, iltihabi bağırsak hastalıkları, bağırsağın süreğen kanlanma bozuklukları, lenfoma gibi) hastalığa yönelik spesifik tedaviler gerekebilir. İnfeksiyon hastalıklarına bağlı gelişen malabsorbsiyonlarda uygun antibiyotik tedavisi yapılmalıdır.

 

Malformasyonlu Çocuğun Tanısına Yaklaşım:

Gelişme ve zeka geriliği olan bir bebeğin sistemik muayenesinin tam olarak yapılması çok önemlidir. Aileler genellikle bebeklerini belki üşür diye tam soymak istemeyip biraz önden biraz arkadan açıp muayenenin tamamlanmasını ister. Bu durumda da bazı hastalıklar atlanabilir. Devamlı gece yatağını ıslatan bir çocukta, muayene yaparken bel bölgesinde aşırı tüylenme olan “diastometamyeli” denen bel kemiğinde doğuştan gelişimsel bir anomali olabilir. Bu bulgu saptanırsa tetkikler bu yönde tamamlanır ve hastaya daha çok yararlı olunur. Ayrıca vücutta birden fazla sütlü kahverengi lekesi (cafe au lait lekesi) varsa Nörofibromatozis hastalığından şüphe edinilir.

 

Havale geçiren ve yüzün bir yarısında hemanjiom (kan damarlarının yumağı) ile gelen hastada hemanjiomun olduğu tarafta göz tansiyonu artması, beyin damar genişlemeleri ve kireçlenmelerin olduğu “Sturge Weber Sendromu” tanısı koyulabilir. Böyle vakalarda radyolojik bulgular ve incelemeler hastalığın kesin yerini lokalize etmek yönünden çok önemlidir.

 

Çok yaramaz, aşırı hareketli, vücudu fazla elastik, kulak kepçesi büyük olan çocuklarda kromozom analizi normal olsa bile ileri analize gerek vardır. Bu vakalarda kafa çevresi ve penisin büyüklüğü ile ailede teyzenin erkek çocuğunda da benzer bulgular olabilir. Bu bulgu ve hikaye ile vakada Fragil X Sendromu (Martin Bell Sendromu) düşünülerek moleküler çalışma yapılır. Moleküler çalışmalarla aynı zamanda muskuler distrofiler, Huntington Kornea, Frederic Ataksisi gibi hastalıklar da tanı alabilir.

 

Arka arkaya benzer şikayeleri olan ve daha önce benzer bebekleri olan bir ailede ölen bebeklere otopsi veya postmortem (ölüm sonrası) incelenmesi yapılıp ve tanı histopatolojik ve histokimyasal düzeye konulabilir. Örneğin beyinde uzun zincirli yağ asitlerinin birikimi ile karakteristik Adrenolökodistrofi hastalığında histokimyasal çalışmalar ile kolesterol kristalleri de gösterilip tanı konulabilir. Adrenolökodistrofi hastaları doğumda normal olup ve iki yaşından sonra gerek fiziksel gerekse mental olarak gerileyen erkek çocuklardır. Bu çocuklar kazandıkları yetenekleri (oturma, konuşma, yürüme gibi) zaman içinde kaybederek yürüyemeyen konuşamayan, göremeyen, yutamayan bir çocuk haline gelir ve sonunda vefat eder. Bu çocuklarda Magnetik Rezonans Görüntüleme bulguları tipiktir. Bu hastalık X’e bağlı kalıtımla geçer. Diğer bir deyişle bu hastalığı taşıyan annelerin her erkek çocuğunda bu hastalığın görülme olasılığı %50’dir. Kesin tanı için uzun zincirli yağ asitlerinin arttığını göstermek gerekir. Böyle bir vakada sağlığın da tanı koyulamamış ya da bu tanı düşünülmemişse otopsi yapılarak beyin dokusunda elektron mikroskop çalışma ile kolesterol esterleri gösterilebilir.

 

Çocuğunda bu hastalık olan ailelerde, anne yeniden hamile olduğunda hamileliğin 16. haftasında annenin karnından sıvı (amniosentez) alınarak bu uzun zincirli yağ asit oranı ölçülür ve hasta çocuğun doğması önlenir. “Lorenzonun yağı” isimli filmde bu hastalık için anne babanın tedavi uğraşı konu alınmıştır.

 

Malformasyonlu vakaların tesbitinde hamilelikte yapılacak ultrasonografi çok önemlidir. Anne karnında amniotik mayisi az olan bir bebekte, ayaklar bitişik ve böbrekler ultrasonografi ile görüntülemiyorsa “Deniz Kızı Malformasyonu” denilen Sirenomeli ve böbrek agenezisi (böbrek yokluğu) tanısı konulur. Ailenin bundan sonra doğacak bebeklerinde de bu hikaye değerlendirilip hamileliğin erken döneminde dikkatli ultrasonografi ile tanı konulabilir.

 

Yarık dudak,yarık damak,kafatasında cilt eksikliği ve elde ayakta fazla parmak (6. parmak polidaktili) olan bir vakada Trizomi 13 Sendromu olabilir. Bu nadir görülen durumun tanısı kromozom analizi için kan alınarak 13 nolu kromozomdan üç adet olduğu gösterilerek kesinleşir. Kromozom analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu Mongolism) Trizomi 18 (Edward Sendromu) tanısı da konulabilir. Malformasyonlu çocukların tanısında röntgen bulguları çok yardımcıdır. İskelet displazileri ve hangi tip olduğu röntgen filmlerinin incelenmesi ile teşhis konulabilir.

 

Sakatlığı (doğuştan malformasyon) olan bir vakada tanı multidisipliner çalışma ile konulur. Çocuğu muayene eden çocuk uzmanı, genetik uzmanı, radyolog ve patologun ortak çalışması tanıyı hızlandırır.

Aileden alınacak hikaye (ailede benzer şikayeti olan kişilerin olup olmadığının bilinmesi, hamilelikte alınan ilaçlar) ve bu ailede benzer şikayetleri olan kişilerin resim, film, biopsi veya otopsi bilgilerinin doktora bildirilmesi ile pek çok tanı konulamayan kalıtsal hastalığa tanı konulabilir. Bazı hastalıklarda sadece dış görünüş tanı koymada yardımcıdır. Aile veya hekim tarafından değişik yüz görünümü olduğu düşünülen ya da birden fazla açıklanamayan sakatlığı olan bir bebek bu konuda deneyimli bir hekim tarafından hemen tanı alabilir.

 

Gözleri hafif çekik, burun kökü basık, devamlı uyumak isteyen ve sarılığı olan bir bebekte Down Sendromu düşünülebilir. Kolu bacağında sakatlık olan çok ufak, aşırı tüylü, kaşları alnın ortasında birleşen, uzun kirpikli, çok zayıf ağlayan bir bebekte çok nadir bir sendrom olan “Cornelia de Longe” tanısı konulabilir.

 

Tanı Konulamayan Malformasyonlu Bir Bebekte (Doğuştan Sakatlığı Olan) Takip Edilecek Yöntemler:

 

-Dikkatli bir aile hikayesi ile bu bebeğe benzer ailede başka bebekler veya erişkinler var mı diye sorgulanır. Özellikle bu hastaların doğum hikayesi, hamile iken annenin aldığı ilaçlar olup olmadığı sorulur.

 

-Malformasyonlu bebeğin tam bir muayenesi yapılır. Hastanın tüm giysileri çıkarılıp vücudunda herhangi bir leke, tüylenme, kırmızılık, çillenme olup olmadığı incelenir.

 

-Ailenin elinde mevcut olan filmlerin istenir. Bu filmlerde görülen bulgular tanı konmasında yararlı olabilir.

 

-Kromozom hastalığından şüphe edilen vakalarda kromozom çalışması yapılır. Böylece vakada Trisomi 13, 18, Doıvn Sendromu kesin tanısr konulabilir. Bazı vakalarda kromozom analizi sonrası FISH (Floresan insitu Hybridizasyon) analizi de gerekebilir. Bu analizde kromozom çalışmasında gösterilemeyen, spesifik kromozomunun özel bir yerinde olan “microdeletion” denen çok ufak bir kopma gösterilebilir.

 

-Zeka geriliği ve özel bir yüz görünümü olan, sevimli, arkadaş canlısı, herkesle yakın ilişki kurmak isteyen, alt dudağı daha belirgin, sivri dişleri ve canlı bakışları olan bir çocukta Williams Sendromu düşünmek gerekir. Bu çocukların at sesi tabir edilen “kısık daha sonra patlayıcı bir ses tonu vardır. Bu vakaların kromozom çalışmasında normal kromozom sayısı bulunur. Fakat 7 nolu kromozomun uzun kolunun bir bölgesinde kopma (mikrodeletion) vardır ve FISH analizi ile tesbit edilir.

 

-Zeka geriliği, gaga burnu olan hipotonik (çok gevşek) bir bebeğin muayenesinde büyük ve içe dönük ayak baş parmağı ve “otostopçu” parmağı görünümünde el baş parmağı varsa Rubistayn Taybi Sendromu düşünülür. Bu vakalarda kromozom analizi normaldir ve vakaların yaklaşık %20 sinde FISH analizi ile 16 nolu kromozomun kısa kolunda kopma görülür. Bu vakalarda bu tetkiklerle erken tanı konulup, diğer tetkiklerin yapılması engellenir ve bu hastalığa özgü eğitim ve rehabilitasyonu yapılır.

 

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz