Her iki böbrekte çok sayıda kist oluşumu ile seyreden ve en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Son evre böbrek hastalığının %8-10’undan polikistik böbrek hastalığı sorumludur. Ülkemizde bu oran %4.9’dur. Bu hastalığın adı eskiden erişkin polikistik böbrek hastalığı idi. Gelişmiş tanı yöntemleri ile yaşamın erken dönemlerinde bile görülebildiğinden günümüzde otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olarak adlandınlmaktadır. Polikistik böbrek hastalığı 400 ile 1000 canlı doğumdan birinde görülür.
Cinsiyet
Erkek ve kadında eşit sıklıkta görülür.
Risk faktörleri
Hastalık baskın genler ile (otozomal dominant) geçiş özelliği gösterdiğinden anne veya babadan hastalığın çocuğa geçiş riski %50’dir. Polikistik böbrek hastalannın %85’inde hastalığa neden olan gen 16. kromozomun kısa kolundadır (PKD 1 Geni). Diğerlerinde ise genetik defekt 4. kromozomun uzun kolundadır (PKD 2 Geni). Nadiren her iki geni de taşımayan, muhtemelen başka bir genle (PKD 3 Geni?) oluşan polikistik böbrek hastalığı vardır. PKD 1 geni taşıyan hastalarda, PKD 2 geni taşıyanlara göre son evre böbrek hastalığına erişme yaşı daha erkendir. Her iki gende de çok sayıda mutasyon tanımlanmıştır. Bu nedenle polikistik böbrek hastalarının kliniği oldukça farklı olabilir. Aynı ailenin bireylerinde bile bu farklılık görülebilir.
Hastalık oluşum mekanizması
Her iki böbrekte değişik büyüklükte çok sayıda kist nedeniyle böbrekler giderek büyür ve karın boşluğunu dolduracak hacime ulaşabilir. Kistlerin gelişimi bebeğin ana rahmindeki yaşamında başlar.
Kistlerin oluş mekanizmasında 3 faktörün rolü öne sürülmektedir:
l.Tubulus hücrelerinin (böbreğin emme ve salgılama işlevlerinin yapıldığı tüpleri oluşturan hücreler) aşırı çoğalması,
2.Tubulus hücrelerinden aşırı salgılama,
3. Hücre dışında bir ara madde olan matriksin yapımında ve metabolizmasında bozukluk.
Polikistik böbrek hastalığında apoptosis adı verilen programlanmış hücre ölümünde artış da mevcuttur.
Belirti ve Bulgular
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında erken yaşlarda klinik belirtiler genellikle yoktur. Yaşla beraber belirtiler ortaya çıkar. Ağrı, kanlı idrar yapma, idrar yolları enfeksiyonu ile ilgili şikayetler, hipertansiyon en sık rastlanan belirtilerilerdir. Hipertansiyona ait baş ağrısı, baş dönmesi, çarpıntı, burun kanaması gibi belirtiler olabileceği gibi hipertansiyon hiçbir belirti vermeyebilir ve tesadüfen saptanabilir. Hipertansiyon çoğunlukla böbrek yetmezliği gelişmeden önce ortaya çıkar. Böbreklerin giderek büyümesi ağrıya yol açabilir. Kist içine kanama ve kist enfeksiyonu da ağrı nedenleridir.
Polikistik böbrek hastalığında sık olarak görülen taş, şiddetli kıvrandırıcı ağrıya ve kanlı idrar yapmaya neden olabilir. Otozomal polikistik böbrek hastalığında sıklıkla böbrek dışı bulgulara da rastlanır. En sık görüleni karaciğer kistleridir. Kadınlarda daha sıktır ve genellikle karaciğer işlevlerinde bir bozukluğa yol açmaz. Daha seyrek olarak dalak, pankreas ve diğer organlarda da kistler görülebilir. Böbrek dışı sık görülen bulgulardan biri kalın bağırsak divertikülleridir. Bağırsak delinmesine ve iltihabi olaya yol açabilir. Polikistik böbrek hastalarında sık olarak kalp kapaklarında bozukluklara raslanır. Polikistik böbrek hastalarında seyrek olarak %5-10 civarında rastlanan bir diğer bulgu da beyin damarlarında anevrizma denilen anormal genişlemelerdir.
Tanı
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının tanısında aile öyküsünden, fizik inceleme bulgularından, laboratuvar bulgularından ve görüntüleme bulgularından yararlanılır. Aile öyküsü olmayanların aile bireyleri ultrasonografık olarak tarandığında %90’ında hastalığın varlığı saptanmıştır. Nadiren gen analizi gerekebilir. Fizik incelemede her iki böbrek ele gelebilir. Karaciğer büyüklüğü saptanabilir. Hipertansiyon beklenen bir bulgudur. İdrar analizinde özel olmayan bulgular görülür. Böbrek yetmezliği gelişen hastalarda böbrek işlevlerinde bozukluklar saptanır. Ultrasonografı, bilgisayarlı tomografi, magnetik rezonans gibi görüntüleme yöntemleri hastalığın tanısında çok yararlıdır.
Ucuz olması, kontrast madde gerektirmemesi, radyasyona maruz kalınmaması, çocuklarda ve hamilelerde bile uygulanabilmesi nedeniyle ultrasonografi tercih edilen yöntemdir. Özellikle yaşlı hastalarda çok sayıdaki basit kistler (multikistik), polikistik böbrek hastalığı ile karışabilir. PKD 2 genini taşıyan hastalarda bulgular daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Ultrasonografıye göre daha hassas oluşu nedeniyle şüpheli durumlarda bilgisayarlı tomografi yöntemine baş vurulur.
Bebeklerde, çocuklarda ve genç erişkinlerde otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının otozomal dominant polikistik böbrek hastalığından ayırt edilmesi gerekir. Anne ve baba 30 yaşın üstünde ise ve ultrasonografı bulguları normal ise çocukta büyük bir olasılıkla otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı vardır. Gen analizi pratikte pek kullanılan bir yöntem olmamasına rağmen bazı özel durumlarda gerekebilir. Son evre böbrek hastalığı olan bir yakınına böbrek bağışında bulunmak isteyen bir kişide bu genin olup olmadığı bilinmelidir. Ayrıca otozomal dominant böbrek hastalığı olan anne veya baba doğacak çocuğunda bu hastalığın geni olup olmadığını öğrenmek isteyebilir. Bunların dışında, hastalıklı genin bilinmesinin, kesin tanının öğrenilmesine rağmen hastalığın gidişi hakkında fikir vermediği ve hastada psikolojik sorunlara yol açabileceği göz önüne alınmalıdır.
Seyir
Hastalığın seyri genellikle yavaştır. 40 yaşın altında son evre böbrek hastalığının görülmesi nadirdir. Son evre böbrek hastalığı hastalann %25’inde 50 yaşına kadar, %50’sinde 60 yaşına kadar görülür. PKD 2 genini taşıyanlarda ise hastalık daha hafif seyreder.
Tedavi
Hipertansiyon tedavisi hem böbrek hastalığı hem de kalp ve damar hastalıkları yönünden büyük önem taşır. Erken başlanan etkin antihipertansif tedavi ile böbrek hastalığının ilerlemesinin yavaşlatıldığı gösterilmiştir. Kan basıncı 130/80 mmHg’nın altında tutulmalı ve ACE inhibitörü ilaçlar tercih edilmelidir. Ağrı tedavisinde, böbrek işlevlerine olumsuz etkileri dolayısıyla steroid olmayan ağrı kesici ilaçların kullanılmasından kaçınılmalıdır. Kanlı idrar yapan hastalann, durum düzelene kadar yatak istirahati yapmaları ve bol sıvı almaları gerekir. İdrar yollarındaki iltihabi hastalık uygun antibiyotiklerle tedavi edilmelidir.
Hastalarda taş oluşma riski yüksek olduğundan günde en az 2 litre idrar çıkartacak kadar su içmeleri tavsiye edilmelidir. Son evre böbrek hastalığı gelişenlerde, diyaliz tedavisi ve böbrek nakli başarı ile uygulanmaktadır. Akrabalar arası böbrek naklinde böbrek vericisinde bu hastalığın olmadığı kesin olarak ekarte edilmelidir. İleri derecede büyük böbrekler ve iltihaplı böbrekler böbrek naklinden önce çıkarılmalıdır.