Yenidoğanda Metabolik Hastalıkların Taranması

Yenidoğanda Metabolik Hastalıkların Taranması

Klinik kullanımı Aminoasit metabolizmasındaki bozuklukları, üre siklus defektlerini,organik asidemileri, yağ oksidasyon defektlerini tarama amacıyla uygulanır. Bu tarama testinde; Aminoasitler,Karbonhidratlar,Oligosakkaritler,Glikozaminoglikanlar (GAG),Biotinidaz,Homogentisik asit miktarlarına bakılır. Örnek toplama özellikleri Doğumdan sonraki 24 saat-1 …

Devamını Oku