Yenidoğanda Metabolik Hastalıkların Taranması

Klinik kullanımı

Aminoasit metabolizmasındaki bozuklukları, üre siklus defektlerini,organik asidemileri, yağ oksidasyon defektlerini tarama amacıyla uygulanır.

Bu tarama testinde;

Aminoasitler,Karbonhidratlar,Oligosakkaritler,Glikozaminoglikanlar (GAG),Biotinidaz,Homogentisik asit miktarlarına bakılır.

Örnek toplama özellikleri

Doğumdan sonraki 24 saat-1 hafta içinde numune alınmalı (term, sağlıklı, yenidoğan), en az bir kez anne sütü veya mama ile protein alınmış olmalıdır. Yenidoğana kan transfüzyonu yapılacaksa numune transfüzyon öncesinde alınmalıdır. Karttaki işaretli alana üstüste kan emdirilmemelidir (yalancı pozitifliklere yol açar), hem ön hemde arka yüzünden kan emdirilmemelidir, kanın kartın arka yüzeyine geçmesi gerekir. Kan gelmesi için topukta delinen kısım sıkılmamalıdır. Çıkan ilk damla gazlı bezle silinmelidir. İşaretli alanı dolduracak kadar kan gelmediyse topuk yeniden ve uygun şekilde delinmelidir.

Not : Numune alındıktan sonra kart oda ısısnda en az 3 saat, direk güneş ışığından koruyarak, yatay konumda, herhangi birşeyle temas etmeyecek şekilde, açıkta kurutulmalıdır. Kart kuruduktan sonra temiz zarfla laboratuvara iletilmelidir (kurutma cihazı, lamba gibi cihazlar kullanılmamalıdır).

 

Yorum yapın