Klinik kullanımı :
Kardiovasküler hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen MTHFR
mutasyonunun saptanmasında kullanılır. Ciddi MTHFR enzim
eksikliği (normalin % 0-20 enzim aktivitesi) olan hastalarda
homosistinüri görülür. Orta derecedeki enzim eksikliği (% 50 enzim
aktivitesi) nükleotid 667 pozisyonunda sitozin, timin mutasyonu
(C667—>T) ile ilişkilidir ve alanin 223, valinle yer değiştirir (MTHFR
A223 V). Homozigot MTHFR A 223 V mutasyonu ile
hiperhomosisteinemi oluşur. Vitamin B12, B6 ve folik asit eksikliği
görülür.
Referans değerler
N/N : Homozigot Normal
Mt/N : Heterozigot (MTHFR A 223 V)
Mt/Mt : Homozigot mutant (MTHFR A 223 V)