Albinizm
Albinizm deri, saç ve gözleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Farklı genetik geçişlere sahiptir. Sadece gözleri etkileyen (oküler albinizm) ve göz ve deriyi birlikte etkileyen (okülokütanöz albinizm) formları mevcuttur. Deri, saç ve gözlerde “melanin” isimli deriye rengine veren kahverenkli pigmentin tamamen veya kısmen eksikliği söz konusudur. Bazı formları melanin oluşumu için gerekli olan “tirozinaz” enziminde oluşan mutasyon sonrasında gelişir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini farklı etkilemesine bağlı olarak değişik miktarlarda melanin üretilir. Doğuştan bir hastalıktır.
Cinsiyet
Her iki cinsiyette de görülür.
Risk Faktörleri
Ailede benzer hastalık bulunması önemli bir risk faktörüdür.
Belirti ve Bulgular
Etkilenen çocukların derileri açık renklidir. Saç renkleri kahverengi, sarı, kırmızı veya platin beyazı olabilir.Görme netliğinde azalma, göz hareketlerinde düzensiz, hızlı kayma (nistagmus), göz renginde saydamlık ve değişik görme bozuklukları önemli bulgularıdır. Yaşın ilerlemesi ile bazı formlarında deride renkartıflı ve görme şikayetlerinde düzelme görülebilir. Farklı sendromlarda bir bulgu olarak da yer alabilir. Bu durumlarda eşlik eden diğer bozukluklar da görülebilir. Örneğin kanama eğilimi, akciğer ve bağırsak şikayetleri de albinizm ile birlikte görülebilir. Cilt renginin çok açık olması nedeniyle deri kanserlerine her tipininde rastlama olasılığı artmıştır.
Tanı
Klinik ve aile hikayesi tanı koydurucu olabilir. Tanıda özellikle göz bulguları tipik ve yardımcıdır. Genetik inceleme kesin tanı ve tiplendirme için yapılabiliyor ise istenmelidir. Okülokütanöz albinizmde gebelik döneminde bebekten alınan deri biyopsisi ile tanı doğum öncesinde de mümkün olabilir.
Tedavi
Bulgulara yöneliktir. Ayrıca her hastanın güneşten mutlak korunması gereklidir.