Favizm (G6PD eksikliği) Nedir? Dikkat edilmesi gereken durumlar? Favizm Tedavisi?
Vücutta glukoz 6 fosfat dehidrogenaz isimli enzimin eksikliği kısaca G6PD eksikliği ya da favizm olarak bilinmektedir. Bu enzim vücutta tüm hücrelerde bulunmakla birlikte özellikle alyuvarlar için önemlidir. Hastalık Afrika, Akdeniz ve Asya’da daha sık görülmektedir.
Yaş: Doğuştan bir hastalık olmakla birlikte hastalar yeni doğan döneminde ya da daha ilerki yaşlarda tanı alabilir.
Cinsiyet: G6PD eksikliği X kromozomu ile kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır ve erkeklerde görülür. Hastalık için kadınlar taşıyıcıdır ve çoğunlukla belirti vermezler.
Risk
Hemolitik anemi ataklarına neden olan durum sıklıkla bir enfeksiyon, bazı ilaçların alımı ya da bakla tüketimidir. G6PD eksikliği olan hastalarda atağa yol açabilecek ve alınmaması ya da maruz kalınmaması gereken başlıca ilaç ve toksinler:
- kloramfenikol,
- dapson,
- doksorubisin,
- furozolidon,
- metilen mavisi,
- nalidiksik asit,
- naftalin,
- nitrofurantoin,
- pamaquin,
- fenilhidrazin,
- vitamin K,
- primaquin,
- quinidin,
- kinin,
- sulfasetamid,
- sulfametaksazol,
- sulfonomid,
- sulfapiridin,
- tiazolsulfon,
- toluidin mavisi,
- trinitrotoluen,
- asetilsalisilik asit,
- probenesid,
- benzen
G6PD eksikliğinin sık görüldüğü yerlerde yaşayan hamile kadınlar da bakla yememelidir. Bu maddelerle karşılaşmadığı takdirde tamamen normal olan G6PD eksikliği olan bireylerde maruziyetten birkaç saat sonra hemolitik anemi atağının belirtileri gelişir.
Belirti ve bulgular
Bu enzimin eksikliğinde alyuvarlar (eritrositler) çeşitli maddelerle karşılaştıklarında yıkıma (hemoliz) uğramaktadır ve hastalarda hemolitik anemi olarak isimlendirilen ve hemoglobinde ani düşme, sanlık, idrar renginde koyulaşma, karın ve sırt ağrısı ile karakterize bir durum gelişmektedir. Uzun dönemde G6PD eksikliği olan hastalarda safra kesesinde taş ve gözlerde katarakt gelişebilir. Belleklerdeki hemolitik anemi atakları ağır seyirli olabilir. Yeni doğan döneminde G6PD eksikliği olan bebeklerde sarılık daha sık gelişir; bu nedenle yenidoğan döneminde sanlık gelişen bebekler bu hastalık için taranmaktadır.
Tanı
Hastalığın tanısı G6PD enzim tayiniile kolaylıkla konulabilir.
Tedavi
Atak sırasında hastaya kan verilmesi gerekebilir. Ayrıca yıkılan alyuvarlardan çıkan maddeler böbreklerde çökerek böbrek fonksiyonlarında bozulmaya neden olabilir. Bu nedenle atak sırasında hastaların mutlaka doktora başvurması ve özellikle idrar çıkarımlarının yakın takibi ve yeterli sıvı alımının sağlanması son derece önemlidir.
Seyir
Hastalık atakları yukarıda sayılan ilaçların alınmaması ve bakla yenmemesi ile büyük ölçüde önlenebilir. Hastalar uzun dönemde safra kesesinde taş gelişimi açısından da takip edilmelidir.