Egzersizle veya akşama doğru artan, dinlenmeyle azalan, ilerleyici kas güçsüzlüğüyle belirlenen bir bağışıklık sistemi hastalığıdır.
Yaş
Genellikle erişkinlerde görülür.
Cinsiyet
İki cinste de görülür. Kadınlarda 2: 1 oranında daha fazladır.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Normalde, insanın sinir-kas kavşağında, elektriksel sinyal sinir ucuna gelir ve buradan kimyasal bir madde olan asetilkolin (ACh) bırakılır. Kas yüzeyinde ACh’nin bağlanacağı alıcılar (reseptör) vardır. ACh reseptörlere bağlanınca kas kasılır ve amaçlanan hareket yapılır.
Myasteni hastalarında vücudun bağışıklık sistemi tarafından üretilen antikorlar reseptörlere hem bağlanarak hem de yapısını bozarak, ACh’nin bağlanacağı reseptör sayışım azaltır. ACh bağlanamaz ve kas kasılamaz. Antikor yapımıyla timus bezinin ilgili olduğu düşünülür. Timus bezi göğüs boşluğunda yer alan, bebekte normal büyüklükte iken erişkinde küçülmüş olan bir organdır. Hastaların %70’inde, timusun genellikle iyi huylu tümörleri (timoma) ya da büyüdüğü görülür.
Bulaşıcı bir hastalık değildir ve genellikle kalıtsal geçiş yoktur. Ancak, az da olsa kalıtsal olarak geçen (doğuştan myastenia) tipleri de vardır. Myastenili anneden doğan bebeklerin %10-20’sinde 2-4 hafta içinde düzelen solunum ve emme güçlüğü, göz kapağı düşüklüğü, hareket azlığı olabilir. Bundan, anne karnındayken, anneden bebeğe geçen antikorlar sorumludur.
Enfeksiyon (özellikle üst solunum yolu enfeksiyonu), yüksek ateş, aşın fiziksel aktivite, tiroid bezi hastalıkları (özellikle çok çalışması), hamilelik, stres ve bazı ilaçlar (kas gevşeticiler, antibiyotikler, kalp ilaçları, magnezyum tuzu içeren mide ve ishal ilaçları, sara ve romatizma ilaçları, anestezikler, kinin, lityum) myasteni hastalığını tetikleyebilir veya bulguları arttırabilir.
Belirti ve Bulgular
Kuvvetsizlik, genellikle, göz hareketi ve göz kapağı (çift görme, göz kapağında düşme), yutma (yutma ve konuşma güçlüğü, gıdaların nefes borusuna kaçması), çiğnemeden sorumlu kaslar (yemek yerken yorulma) ve yüz hareketlerini sağlayan kaslarda başlar. Başlangıçtan sonra 1-3 yıl içinde güçsüzlük, solunum (solunum güçlüğü), gövde, kol ve bacak (el ve kollarda güçsüzlük, yürüme güçlüğü) kaslarına da yayılabilir. Bulguların şiddet ve tipi değişebilir, haftalar ve aylar içinde düzelip sonra yine tekrarlayabilir.
Tüm myasteni hastalarının %15’inde belirti ve bulgular yalnız gözü ve göz kapağım hareket ettiren kaslarla sınırlı kalır. Solunum kaslarının şiddetle tutulduğu ağır hastalarda solunum yetmezliği olur, buna “myastenik kriz” denir. Hasta solunuma yardımcı aletlere bağlanarak yoğun bakım ünitesinde izlenmelidir.
Tanı
Nörolojik muayenede hastaların istemli bir kas hareketini belli bir süre devam ettirememesi ve çabuk yorulması önemlidir.
Tensilon testi: ACh’i parçalayan enzimi engeller, ACh’nin kavşakta uzun süre kalması ve 1-2 dakika süreyle sinyalin kasa iletimi sağlanır. Bulgular birkaç dakika süreyle düzelir (göz kapağı kalkar, çift görme düzelir, vb). Etki geçicidir. Kalp ritminde değişiklik yapabilir.
Ardı sıra sinir uyarımı ve tek lif elektromyografisi: Sinyallerin kasta oluşturduğu cevaplan ölçer.
Kan tetkiki: Antikorlara bakılır.
Göğüs filmi ve Bilgisayarlı Tomografi: Timusla ilgili anormallikler araştırılır.
Tedavi
Amaç, elektriksel sinyalin kasa iletimini arttırmak ve antikor üretimini azaltmaktır.
1.Antikolinesteraz ilaçlar (mestinon): ACh’nin parçalanmasını önleyerek, sinir kas kavşağında daha uzun süre kalmasını sağlar. Kas daha uzun süre ve daha kuvvetli kasılabilir. Tükürük salgısında artma, kas seyirmesi, ishal, yaşlılarda kalp atışlarında değişiklik yapabilir.
2.Kortikosteroidler (prednizolon): Antikorların yapımını azaltır. Etkisi haftalar içinde başlar, düzelme istenen seviyeye gelince ilaç yavaş yavaş azaltılır. Kemik erimesi, aşırı yağlanma, enfeksiyon riskinde artış, kan şekerinde artma, ülser yapabilir.
3.Bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçlar (imuran): Ağır myastenik hastalarda kullanılır. Kalıtsal geçişli myasteni hastalarında kullanılmaz. Bulantı, kusma, karaciğer fonksiyonlarında bozulma, beyaz kan hücrelerinde azalma, saç dökülmesi yapabilir.
4.Plazmaferez: İlaç tedavisine rağmen solunum kasları ve diğer kaslarda hızlı ve şiddetli kuvvetsizlik gelişen hastalara uygulanır. Hastanın kanındaki zararlı antikorlar süzülerek kan temizlenir. Günler içinde hasta düzelir, etki 6 aya kadar devam edebilir. 3 hafta-6 ay ara ile tekrarlanabilir. Kan pıhtılaşması, kan basıncında düşme, enfeksiyon yapabilir.
5.İntravenöz immünoglobülin (İVİg): Hızla kötüleşen hastaların kısa sürede bulgularını düzeltmek amacıyla, ağır myastenik hastalara uygulanır. Etkisi birkaç haftada başlar ve geçicidir.
6.Timektomi: Timus bezinin ameliyatla çıkartılmasıdır. Ergenlikten itibaren 60 yaş altındaki hastalara uygulanır.
Seyir: Güçsüzlük önemli ölçüde düzelir ve hastalar normal bir yaşam sürebilir. Ancak bağışıklık sistemi tamamen normale dönmeyebilir. Bazı hastalarda hastalık yıllar içinde ilerleyebilir.
Ayırıcı Tanı
Kas hastalıkları, tiroid hastalıkları, bazı akciğer kanserlerinde görülen myastenik bulgular, genellikle pişmemiş konservelerin yenmesiyle görülen botulismus ve sinir-kas kavşağında etki yapan bazı ilaçların kullanımından doğan kas kuvvetsizlikleri myasteniyle karıştırılabilir.
Öneriler
Aktiviteler ilaç saatlerine göre kas kuvvetinin en iyi olacağı saatlere denk getirilip, aralarda dinlenilmelidir. Kas aktivitelerini azaltmak amacıyla elektrikli ev aletleri (elektrik süpürgesi, çamaşır makinesi vb) kullanılabilir. Yukarıda belirtilen ilaç kullanımları ve risk oluşturan durumlarda doktora baş vurmak gereklidir.