Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtsal hastalıklar anne ve babadan genler yoluyla alınan ve dolayısıyla hayat boyu devam eden bir hastalıktır.
Orak hücreli anemi alyuvarları (eritrositleri ) etkiler. Normal alyuvarlar (eritrositler ) düz ve yuvarlaktır, bu sayede damarlarda kolaylıkla taşınırlar. Orak hücreli anemide alyuvarlar orak şeklinde ve sert olur; bu hücreler küçük kan damarlarından geçerken buralarda kan akımını engelleyecek şekilde tıkanmalara yol açar.
Yaş
Hastalık kalıtsal ve doğuştan bir hastalıktır.
Cinsiyet
Her iki cinste de görülebilir.
Risk faktörleri
Orak hücreli anemide hemoglobinin beta proteininde yapısal bir bozukluk vardır. Beta proteininin sentezlenmesinden iki gen sorumludur. Bu genlerin biri anneden, biri de babadan gelmektedir. Eğer bir kişide iki gen de normal ise bu kişi normaldir. Eğer genlerden biri orak hücreli anemi ile ilgili hastalığa sahipse o kişi taşıyıcı, iki gen de hastalıklı ise o kişi orak hücreli anemi hastasıdır. Taşıyıcıların hiç bir belirtisi olmaz ve normal bir yaşam süresine sahiptir. Ancak iki orak hücreli anemi taşıyıcısı çiftinin çocukları %50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı, %25 olasılıkla orak hücreli anemi hastası ve %25 olasılıkla normal olur. Bu olasılıklar her gebelik için aynıdır. Örneğin orak hücreli anemili bir çocuğu olan ailenin, ikinci gebelikte de orak hücreli anemili bir çocuk sahibi olma olasılığı %25’dir.
Belirti ve Bulgular
Orak hücreli aneminin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterir. Bazı hastalar çok hafif seyir gösterirken bazılarında sık hastaneye yatış gerekebilir. Hastalarda anemi olur ve buna bağlı olarak halsizlik, solukluk ve sarılık görülebilir.
Ağrı, orak hücreli anemi hastalarının sık karşılaştığı bir yakınmadır. Orak şeklindeki alyuvarların küçük damarları tıkamasına bağlı olarak dokulara oksijen ve kan taşınamaması sonucu ağrı gelişir. Ağrı herhangi bir organda ya da kemiklerde olabilir. Dalak, enfeksiyonlara karşı vücudun savunulmasında önemli bir organdır. Orak hücreli anemi hastalarında dalak fonksiyonları bozuktur, bu nedenle hastalar enfeksiyon açısından risk altındadır. El ya da ayaklara giden damarlarda tıkanma olduğunda el ve ayaklarda ağrılı şişlikler olabilir. Orak hücrelerin akciğerlerde tıkanmaya yol açması ya da akciğer enfeksiyonları, akut göğüs sendromu adı verilen bir duruma yol açar. Bu durumda hastalann göğüs ağrısı ve ateşi olur. Büyüme ve gelişme geriliği, bacaklarda yaralar, safra kesesinde taş ve beyin damarlarında tıkanmaya bağlı olarak inme ve buna bağlı sinir sistemi bulguları orak hücreli aneminin diğer olası belirtileridir.
Tanı
Hastalığın tanısında tam kan sayımı, cam üzerine yayılan kan damlanın mikroskopta incelenmesi ve hemoglobin (alyuvarlarda bulunan, oksijen ve karbondioksit taşıyan, kana rengini veren madde) alt tiplerinin belirlenmesi için hemoglobin elektroforezi yardımcı olmaktadır. Orak hücreli aneminin anne karnında da tanısı mümkündür. Bu amaçla gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plazentadan örnek alınması gerekmektedir. Bu işlemlerin %l-2 düşükle sonuçlanma riski vardır.
Tedavi
Hastalığın tedavisinde amaç ağrının dindirilmesi, enfeksiyonlann önlenmesi ve tedavisidir. Tedavide hastaya kan verilmesi gerekebilir. Ağrı kontrolünde hastanın sıvı alımı artırılmaya çalışılır ve doktorun önerdiği ağrı kesiciler kullanılır. Özellikle erişkin hastalarda ağrılı krizlerin azaltılması amacıyla hidroksi üre kullanılabilmektedir. İlaç, kan hücrelerinde azalmaya yol açtığından çocuk hastalarda tercih edilmemektedir.
Seyir
Enfeksiyon, hastaların yaşam sürelerine etki eden en önemli faktörlerden biridir. Başta akciğer enfeksiyonu olmak üzere hastalarda menenjit, hepatit gibi diğer enfeksiyonlar da sık olarak görülmektedir. Enfeksiyonların önlenmesi için hastalara koruyucu antibiyotik verilmektedir. Aynca hastaların doktorun önereceği ek aşılarla aşılanması da son derece önemlidir. Orak hücreli anemi hastalan ateş, göğüs ağrısı, el ve ayaklarda şişme, ağrılı kriz, görme bozuklukları, felç bulguları ya da herhangi bir ek bulgu geliştiğinde derhal doktora başvurmalıdır. Doktor, yeni alyuvar (eritrosit) yapımına destek olmak amacıyla vitamin (folik asit) önerebilir.
Orak hücreli anemi hastalan ağrılı krizleri önlemek amacıyla susuz kalmamaya dikkat etmeli, aşın yorgunluktan ve aşırı sıcak ve soğuk havalardan kendilerini korumalıdır.