Postmatür Bebek ( Geç Doğum)
Postmatür bebek, gebeliğin 42. haftasından sonra doğan bebekler postmatür bebek olarak tanımlanır.
Postmatür bebeklerde beklenen sorunlar şunlardır:
• Mekonyum aspirasyon sendromu
• Doğum travmaları
• Kan kalsiyum ve şeker düzeyinde düşüklük
• Polistemi (kırmızı kan hücrelerinin yüksekliği)
• Beslenme güçlüğü
• Pulmoner hipertansiyon
Prematür Bebek (Erken Doğum)
Prematüre bebek: Gebeliğin 37. haftasından önce doğan bebeklere prematüre bebek denir. Gebelik yaşı küçüldükçe bebeğin ağırlığı azalır ancak ortaya çıkabilecek sorunlar giderek artar. Gebelik yaşı 32-36 hafta arasında olan bebeklerin 32 haftanın altında olanlara göre daha az sorunlu olmaları beklenir.
Özellikle gebelik yaşı 28 haftanın altında olan küçük prematüre bebeklerin tüm organlarının az gelişmiş (immatürite) olmasına bağlı diğer bölümlerde nedenleri ve tedavisi anlatılan aşağıdaki hastalıklar görülebilir:
• Respiratuvar distres sendromu
• İntraventriküler, periventriküler kanama (beyin kanaması)
• Periventriküler lökomalazi (beyin dokusunda zedelenme)
• Nekrotizan enterokolit
• Patent duktus arteriozus (fetal dolaşımda kan akımını sağlayan damarın açık kalması)
• Prematürelik retinopatisi
• Prematürenin süreğen akciğer hastalığı
• Nörolojik sekeller
Bu sorunların dışından erken doğan bebeklerin enfeksiyonlara karşı direnci zamanında doğanlara göre daha da azdır. Çünkü anneden bebeğe geçen mikroplara karşı koruyucu antikorlar özellikle gebeliğin son aylarında plasentadan geçer. Erken doğan bebeklerde antikorların geçişi için uygun zaman kalmayacağından bu koruyucu etkiden yoksun kalırlar.
Prenatal Tanı (Doğum öncesi teşhis)
Anne karnındaki bebeğin (fetusun) hastalıklarının doğumdan önce (prenatal dönemde) saptanmasına prenatal tanı denir.
Prenatal Tanıda Amaç
Bazı çiftlerin doğum öncesinde tanınabilecek bir hastalığı olan bir bebek sahibi olma riskleri artmıştır. Bu hastalığın önceden bilinmesi çocuklarının tedavisi için önceden plan yapmalarına yardımcı olur. Bazı sorunlar doğum öncesinde birtakım girişimlerle düzeltilebilir, bazen de doğum sonrası özel tedaviye gereksinim vardır, bununla ilgili hazırlıklar yapılabilir. Fetusun anne karnında tanı almasının amaçları arasında tedavisi olmayan ağır bir hastalık saptanırsa gebeliğin uygun bir gebelik haftasında sonlandırılabilmesi seçeneğinin aileye sunulması da vardır. Bunların dışında, hasta bir çocuk sahibi olma riski taşıyan çiftlere bilgilendirilmiş bir seçim yapma şansı tanımak, yüksek riskli çiftlerin endişelerini azaltarak onları rahatlatmak, anne-babanın genetik hastalığı olan bir çocuğun yaklaşan doğumuna psikolojik olarak hazırlanmalarına imkan sağlamak ve böyle bir bebeğin doğum şekli, doğum sonrası bakımı ve tedavisi konularında plan yapmalarına olanak tanımak bulunur.
Yöntemler
Anne karnındaki bebeğe tanı konması amacıyla yapılan tetkikler, girişimsel yöntemler (bebeğe girişim yapılmasını gerektiren) ve girişimsel olmayan yöntemler (bebeğe bir girişim yapılmayan) olarak iki gruba ayrılabilir.
Girişimsel yöntemler arasında amniyosentez (anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su alma), koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden örnek almak), kordosentez (anne karnında bebeğin göbek kordundan kan örneği almak) ve implantasyon (döllenmiş yumurtanın rahime yerleşmesi) öncesi genetik tanı yöntemleri bulunur.
Girişimsel olmayan yöntemler ise, annenin kanından yapılan incelemeleri ve ultrasonu kapsar. Annenin kanında, hem birtakım kimyasal maddeler (üçlü test olarak bilinir), hem de bazı özel durumlarda bebeğin anne kanına karışmış olan hücreleri incelenebilir. Üçlü test ve ultrason her gebeye yapılmaktadır ancak amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi fetusun genetik bir hastalık için artmış risk altında bulunduğu durumlarda önerilir.
Üçlü Test
Annenin kanında birtakım maddelerin düzeylerinin incelenmesiyle yapılan üçlü test, bazı hastalıklar için ortalamanın üzerinde risk taşıyan gebeleri saptamak için önerilen bir tarama testidir. Bu maddeler bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP) ile, estriol (E3) ve insan koryonik gonadotropini (hCG) olarak adlandırılan iki gebelik hormonudur. Bu maddelerin kandaki düzeyleriyle annenin yaşı, kilosu, ırkı, insülin tedavisi gerektiren diyabet (şeker) hastalığının varlığı gibi başka faktörler göz önüne alınarak her gebeye özgü bir risk belirlenir.
Gebeliğin 16. ve 18. haftaları arasında anneden kan alınarak yapılır. Sonuçlar en geç bir hafta içinde elde edilir. Üçlü testin hastalıkları saptama oranı düşük ve yorumlanması zor olabileceği için taramada kullanılacak yeni maddeler üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
Üçlü testle risk artışının saptanabileceği hastalıklar şunlardır:
• Nöral tüp defektleri : Nöral tüp fetusta daha sonra beyin ve omuriliğe dönüşen yapının adıdır. Bazı gebeliklerde, bu yapıda değişen derecelerde kapanma eksiklikleri olabilir. Bu durumun nedeni iyi bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel birden fazla faktörün etken olabileceği ve bu bebeklerin %90-95’inin aile öyküsü bulunmayan çiftlerden doğdukları bilinmektedir. Üçlü test bu sorun için riskin artmış olduğunu saptayabilir.
• Karın defektleri : Karın duvarının, böbreklerin ve bağırsakların bazı nadir problemleri üçlü testte ölçülen düzeyleri değiştirebilir.
• Down Sendromu: Üçlü test 800 bebekten birinde görülen bu hastalığın riskinin arttığını saptayabilir.
• Trizomi 18: Üçlü testle 7000’de bir görülen bu hastalığın riskinin artmış olduğu saptanabilir.
Üçlü test bebekte anomali olduğunu gösteren bir test değildir, sadece riskin artmış olduğunun bir işaretidir. Anormal bir test sonucunun tek anlamı daha ileri incelemelerin gerektiğidir.
Üçlü test yaptıran her 1000 kadından 100’ünün sonucu anormal çıkmakta ancak bunların sadece 2 veya 3’ünün bebeğinde sorun bulunmaktadır. Bazı gebeler için anormal test sonucunun anlamı bebeğin tahmin edilenden birkaç hafta daha büyük veya daha küçük olması olabilir. Bunu önlemek için son adet tarihinin dikkatli olarak hesaplanması ve fetusun yaşının ultrasonla kontrol edilmesi gerekir. Anormal bir test sonucunun bir diğer nedeni de gebeliğin ikiz veya üçüz olması olabilir. Bu olasılık da ultrasonla ayırt edilebilir.
Üçlü test anormal bulunduğunda ilk yapılacak olan bebeğin ayrıntılı bir ultrasonla incelenmesidir. Ultrason fetusun ciddi sakatlıklarının çoğunu yakalayabilir.
Girişimsel Yöntemler
Kromozomların incelenmesi amacıyla şu durumlarda yapılır:
• Anne yaşının 35 veya üzerinde olması: Bu durum girişimsel yöntemlere başvurulmasının en sık nedenidir. Yaşın getirdiği en önemli risk bebekte Down sendromu olması riskidir.
• Kromozom anomalisi veya nedeni bilinmeyen zeka geriliği olan bir kardeş öyküsü olması.
• Anne veya babada yapısal bir kromozom anomalisinin bulunması.
• Annenin iki veya daha fazla düşük yapmış olması.
• Üçlü testin veya ultrason bulgularının anormallik göstermesi.
• Cinsiyete bağlı olarak geçen ve kendine özgü başka bir tanı yöntemi olmayan bazı hastalıklarda bebeğin cinsiyetinin saptanması.
• DNA analizi ailenin diğer bireylerinde biyokimyasal inceleme ya da DNA analiziyle saptanabilecek bir tek gen hastalığı öyküsü olması durumunda yapılır.
Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile prenatal dönemde tanınabilen hastalıkların sayısı gelişen tıbbi yöntemler sayesinde gün geçtikçe artmaktadır. Bugün için başta kromozom hastalıkları olmak üzere 200’den fazla hastalık bu şekilde tanınabilmektedir. Bir kalıtsal hastalığın prenatal tanısı ailede daha önce bu hastalığın tanısı moleküler olarak doğrulanmış bir birey varsa yapılabilir. Kesin moleküler tanı olmadığı durumlarda prenatal tanı mümkün değildir. Prenatal testlerle bebekte olabilecek tüm hastalıkların aynı anda incelenmesi de mümkün değildir, test özel bir hastalığın tanısı için yapılır.
Amniyosentez
Karın cildinden iğne ile girilerek fetusun içinde bulunduğu keseden 15-20 mi sıvı alınması işlemidir. İşlem gebeliğin 16. ile 20. haftası arasında yapılır. İşlem sırasında ultrasonla karın görüntülendiği için bebeğin zedelenmesi olasılığı çok düşüktür. Vücut eksilen sıvıyı kısa süre içinde tamamlayarak bebeğin zarar görmesini önler. Bazı gebelerde girişim sonrasında karın ağrısı veya az miktarda kanama olabilir. Amniyosentez yapıldığı gün hastanın dinlenmesi uygun olur. Bebek sağlıklı olsa da işleme bağlı olarak %0.3-0.5 civarında düşük, kanama veya enfeksiyon riski vardır.
Koryon villus örneklemesi
Bebeğin anne kanından besin ve oksijen almasını sağlayan plasentadan (bebeğin eşi) biyopsi alınması işlemidir. Gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır. Karın duvan veya vajen yoluyla bir iğne ile girilerek örnek alınır. Genellikle işlem sonrası bir rahatsızlık olmaz ama bazen lekelenme tarzında kanama veya kramp benzeri ağrı olabilir. Koryon villus örneklemesi düşük yapma riskini %1-1.5 oranında artırabilir. İşlem gebeliğin 10. haftasından önce yapılırsa bebeğin el ve ayak parmaklarında eksiklik ya da kısalık gibi sorunlar da nadiren görülebilir. Bazı durumlarda bu işlem amniyosentez kadar kesin sonuç vermeyebilir ve ardından amniyosentez yapmak gerekebilir.
Kordosentez
Anne karnından girilerek bebeğin göbek kordonuna ulaşılması ve kan alınması işlemidir. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi veya ultrasonla tanıya ulaşılamadığı bazı durumlarda, gebelik haftası ileri olduğunda tanının konması için çok zaman kalmadığında ya da kanda araştırılması zorunlu bazı hastalıkların aranması için kordosentez yapılabilir. Gebeliğin 21. haftasından sonra yapılır. Bebeğe direkt girişim yapılması nedeniyle düşüğe neden olma riski % l-2 oranındadır ve göbek kordonundan kanama veya enfeksiyon da görülebilir.