Skleroderma cilt ve iç organlarda aşırı bağ dokusu artışı ile karakterli, 100.000’de 1.3-10.5 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Sistemik skleroz olarak da adlandırılır.
Yaş
Ortalama hastalık başlangıç yaşı 50 yaş civarıdır. Çocuklarda sık görülmez.
Cinsiyet
Kadınlarda 3-8 kat fazla görülür.
Genetik ve Coğrafi Dağılım
Zencilerde hafif derecede artmış bir risk olmakla birlikte tüm ırklarda ve coğrafi alanlarda görülür.
Hastalık Oluş Mekanizması
Nedeni bilinmemektedir. Konağın sklerodermaya yatkın oluşu dışında; çeşitli kimyasallar, silika tozları, silikon implantlar ve bazı ilaçların (bleomisin, ergot deriveleri, L-triptofan) hastalığı başlatmada etkili olabileceği düşünülmektedir. Ancak çevresel tetikleyiciler ile hastalık ilişkisi olgu sunumlarından öteye gidememiştir.
Skleroderma gelişmesinden immün sistem, damar endoteli ve bağ dokusu hücreleri arasındaki etkileşim rol oynamaktadır. Endotel üzerinde gelişen immünolojik olaylar, fibroblastların tetiklenmesine ve kollajen başta olmak üzere aşırı bağdokusu sentezine yol açmaktadır. Sonuçta ciltte kalınlaşma ve sıkılaşma, iç organlarda fonksiyon bozukluğu gelişmektedir.
Belirti ve Bulgular
Skleroderma klinik olarak farklı alt grupları içerir. İç organlar ve damarsal yapılar etkilenmeksizin sadece bölgesel cilt tutulumu ile karakterli lokalize skleroderma veya iç organ, damar tutulumu ve cilt tutulumunun birlikte görüldüğü sistemik skleroderma şeklinde gelişebilir.
Hastalığın sistemik şekli de cilt tutulumunun yaygınlığına göre alt gruplara ayrılmaktadır. Klinik olarak sık görülen sistemik skleroz alt grupları limitli (sınırlı) ve diffüz (yaygın)cilt tutulumlu tiplerdir. Burada daha çok bu iki alt tipe özgü hastalık belirti ve bulgularından bahsedilecektir. Genel olarak diğer bağ hastalıklarında da görülen ateş, kilo kaybı, halsizlik gibi spesifik olamayan belirtiler görülebilir.
Hastaların %70’inde Raynaud fenomeni (RF) denilen soğuk ve stresle başta parmaklar olmak üzere vücut uç kısımlarında damarların büzüşmesi sonucu solukluk, morarma ve kızarıklık atakları gelişmektedir. RF; skleroderma gibi bağ dokusu hastalıkları ile ilişkili olabileceği gibi ilaçlar, bazı meslekler, kan hastalıklan, tıkayıcı damar hastalıklarına bağlı gelişebilir. Altta yatan herhangi bir sebep olmaksızın da ortaya çıkabilir. Sklerodermalı hastalarda küçük damarlarda yapısal değişiklikler de geliştiğinden, eklenen RF atakları ile parmak uçlarında küçük iskemik lezyonlardan gangrene giden nekrotik alanlar ve yetersiz kan akımına bağlı parmak uçlarındaki kemiklerde rezorbsiyon (küçülme) gelişebilir.
Hastalığın başlangıcında el ve parmaklarda eklem ağrılan, genel şişkinlik, daha sonra parmaklarda ciltte kalınlaşma sıkılaşma (sklerodaktili) gelişmektedir. Cilt değişiklikleri parmaklar ile sınırlı kalmayıp, kol ve bacak, gövde, yüz cildini de hastalığın yaygınlık durumuna göre etkiler. Etkilenen cilt zırh gibi diye tanımlayabileceğimiz kalın, parlak, gergin ve cilt altı dokuya sıkıca yapışık durumdadır.
Yüz ifadesizleşir. Dudak çevresinde kırışıklıklar oluşur. Ağız açıklığı ve göz kapaklarının açıklığı daralır. Cilt altı kalsifikasyonlar ve kas güçsüzlüğü gelişebilir. Hastaların %80’inde yemek borusu (özefagus) tutulumuna bağlı yutma güçlüğü ve reflü belirtileri gelişebilir. Diğer mide ve bağırsak bölümleri de etkilenebilir; şişkinlik, ishal ve kabızlık atakları, kanamalar gelişebilir.
Hastaların %70’inde akciğer tutulumu gelişir. Akciğerlerde intersitisyel fibrozis ve pulmoner hipertansiyon gelişmesi hastalığın en önemli sonuçlarındandır. Erken dönemde eforla gelişen nefes darlığı ve kuru öksürük gibi yakınmalar ile kendini gösterir, ilerleyicidir.
Kalp tutulumu genellikle diffüz cilt tutulumlu hastaların %5’inde görülür. Ritim bozukluklarına, kalp yetmezliğine yol açabilir.
Diffüz cilt tutulumlu hastalarda günümüzde azalmakla birlikte malign hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve mikroanjiopatik hemolitik anemi üçlüsünün oluşturduğu renal kriz gelişebilir.
Tanı
Skleroderma tanısı klinik bulguların değerlendirilmesi ile konur. Öykü, fizik muayene yanısıra otoantikorlar dahil kan testleri, solunum fonksiyon testleri, özefagus grafisi, ekokardiografi, akciğer tomografisi gibi testlerle hasta değerlendirilmelidir.
Tedavi
Hastalığı kür edici tedavisi yoktur. Ancak sklerodermalı hastalar, günümüzde klinik bakım ve destekleyici tedavilerdeki gelişmeler nedeni ile daha iyi tedavi edilmektedirler. RF olan olguları soğuktan korunmaları, sigarayı bırakmaları, beta bloker gibi ilaçlar kullanmamaları önemlidir. Sklerodermalı hastalarda küçük damarlarda yapısal değişiklikler geliştiğinden parmak uçlarında beslenme bozukluğuna bağlı olarak yara iyileşmesi zordur, bu nedenle travmadan korunmaları önerilir. RF’nin şiddet ve sıklığını azaltmada kalsiyum kanal blokeri, prostasiklin analoglan gibi ajanlar yararlı olabilir. Gastrointestinal sistem tutulumunda proton pompa inhibitörleri, motilite düzenleyici ajanlar yararlıdır. Renal krizi önlemede hipertansiyon kontrolü etkilidir. Akciğer tutulumunun gelişmesi hastalığın en önemli sonuçlarındandır. Hastaların önemli bir kısmında akciğerlerde intersitisyel fibrozis ve/veya pulmoner hipertansiyon gelişeceği göz önüne alınırsa erken dönemde immunsupresif tedavilerin başlanması, başta akciğerler olmak üzere hem organ hem de cilt tutulumunun ilerlemesini önlemek bakımından oldukça yararlı olmaktadır.