Klinik kullanımı :
Çeşitli porfiriaların tanı ve tedavisinin takibinde kullanılır. Çocuklarda
kurşun zehirlenmesinin göstergesidir. Özellikle akut atak sırasında
alınacak bir örnekte (spot veya 24 saatlik idrar) ALA, porfobilinojen
ve idrar porfirinlerinin tespiti porfiri tanısını koyduracak veya
dışlayacaktır.
Örnek toplama özellikleri
İdrar asetik asit üzerine toplanarak gönderilmelidir. 10 mL 6 N HCl
üzerine toplanan idrar da gönderilebilir. İdrar karanlık ve soğuk
ortamda toplanmalı ve ışıktan korunmalıdır. 24 saatlik idrar miktarı
belirtilmelidir.
Referans değerler
Spot: < 3,8 μmol/mmol kreatinin
24 saatlik idrar: 1,5-7,5 mg/24 saat veya
11-57 μmol/24 saat
Olası kritik değerler
> 20 mg/24 saat
Yükseldiği durumlar
-ALA dehidrogenaz eksikliğine bağlı porfiria,
-Akut intermittant porfiria,
-Herediter koproporfiria,
-Variegate porfiria,
-Kurşun zehirlenmesi,
-Herediter tirozinemi,
-Diabetik ketoasidoz,
-Alkolizm ve alkol nedenli hepatit,
-Gebelik,
-Bazı antikonvülsan ilaçlar.