5-10 Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Eksikliği (MTHFR Mutasyon Analizi)
Klinik kullanımı : Kardiovasküler hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen MTHFR mutasyonunun saptanmasında kullanılır. Ciddi MTHFR enzim eksikliği (normalin % 0-20 enzim aktivitesi) olan hastalarda homosistinüri görülür. Orta derecedeki enzim eksikliği (% 50 enzim aktivitesi) nükleotid 667 pozisyonunda sitozin, timin mutasyonu (C667—>T) ile ilişkilidir ve alanin 223, valinle yer değiştirir (MTHFR A223 V). Homozigot MTHFR A 223 … Devamını oku