Cinsiyet Hastalıkları

Cinsiyet Hastalıkları Nedir?

Her in­sanın genetik yapısını 23 çift kromozom oluşturur. Her çiftteki kromozomlardan bi­ri anneden, biri babadan gelir. Kromozom­lardan bir çifti kişinin cinsiyetini belirler ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Bunlar X ve Y olmak üzere iki çeşittir. Cin­siyet kromozomu çifti normal kadınlarda XX, normal erkeklerde XY’dir. Embriyo­nun oluşumu sırasında anneler bebeğe X kromozomlarından birini, babalar ise X ya da Y kromozomlarından birini verirler. Do­layısıyla çocuğun cinsiyeti babadan gelen kromozoma göre XX (kız) veya XY (erkek) olarak belirlenir.

Tipleri: Cinsiyet kromozomlarındaki anor­mallikler X veya Y kromozomlarının sayıca eksikliğine veya fazlalığına bağlıdır. Çok daha nadir olarak 48,XXYY, 48,XXXX, 49,XXXXY gibi anormallikler de görülebi­lir.

Görülme sıklığı: Cinsiyet kromozomu anormallikleri doğum öncesinde ve do­ğumda en sık görülen kromozom anormallikleridir. Yenidoğan bebekler arasında sık­lık 400′de bir kadardır. Doğum öncesinde kromozom yapısı incelenen bebeklerde ise bu sıklık 250-300′de bire kadar yükselir. Buna göre bu bireyler toplumda normal özelliklere sahip kişiler olarak fark edilme­den yaşamaktadır. Cinsiyet kromozomu anomalilerinden 45,X (Turner Sendromu)karyotipi taşıyan fetusların %90′a yakını düşükle kaybedilir.

Sorunlar: Cinsiyet kromozomu anormal­likleri olan kişilerin en önemli sorunları ço­cuk sahibi olma şanslarının azalmış olması­dır. Son 20 yılda yapılan geniş çaplı araştır­malar daha önceden bilinenin aksine, bu kişilerin gelişimsel problemler için düşük risk altında olduklarını, çoğunun normal gelişimsel aralıkta bulunduğunu ve belirgin anormallikleri olmadığını göstermiştir. Bu kişilerin diğer sorunları arasında hafif fizik­sel kusurlar, konuşma-dil alanında gelişim­sel gerilik ve öğrenme güçlükleri bulunabi­lir. Ancak, cinsiyet kromozomu anormalli­ği nedeniyle bu açıdan risk taşısa da, hangi çocuğun ne kadar sorunlu olacağını önce­den bilmek imkansızdır. Bu hastaların dav­ranışsal özellikleri değişken olmakla birlik­te, cinsiyet kromozomu anormalliklerine önemli psikiyatrik sorunlar eşlik etmez. Kromozom yapılan 47,XXX (Süper Dişi Hastalığı), 47,XXY (Klinefelter Sendromu) ve 47,XYY (Süper Erkek Hastalığı) olan bireylerin çoğunda belirgin bir fiziksel kusur yoktur. Kromozom yapı­ları 45,X olan hastaların boylan normalden kısadır. Bu kişilerin bazılarında kalp ve böbreklerle ilgili sorunları  olabilir.

Seyir:

Klinik bulgular hastaların çoğunda hafif olmaktadır. Fiziksel ve davranışsal so­run olmayabilir veya hafif olabilir. Buna karşın hastaların özellikleri oldukça değiş­kendir ve doğumdan önce ya da sonra hiç­bir bireyin genel seyrini kestirmek müm­kün değildir. Erişkin yaşamda 45,X ve 47,XXY olan hastaların en önemli sorunu çocuk sahibi olamamakla ilgili olacaktır. Adölesan (erişkinliğe geçiş) dönemde cinsel özellikler geliş­mez.

Nedenler: Cinsiyet kromozomu anormal­liklerinin oluşması tamamen rastlantısal bir Ailenin yaptığı veya yapmadığı her­hangi bir şey bunun oluşumuna yol açamaz ya da engel olamaz.

Turner sendromlu kişilerin ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişimi, boy uzaması, kalp ve böbrek hastalıkları açısından izlenmele­ri gerekir. Kromozom yapısı 45,X ve 47,XXY hastaların en önemli sorunları ço­cuk sahibi olamamalarıdır. Ancak Klinefelter sendromlu kişilere nadir de olsa, hızla gelişen tüp bebek yöntemleriyle çocuk sa­hibi olma şansı tanınabilir. Çocuğun yetiştirilmesi sırasında aile içinde özel durumun gizlenmeden paylaşılması ve soruların açıklıkla yanıtlanması güven orta­mı oluşturur. Bilgi bir aile sırrı olarak sak­landığında ya da soru sorulması hoş görül­mediğinde, cinsiyet kromozomu anomalisi kabul görmekten çok utanılacak bir duru­ma dönüşür. Ancak ailenin diğer bireyleri­ne ne kadar açıklama yapılacağı konusun­da dikkatli düşünerek karar verilmelidir. Kromozom yapısı normal olan çocuklar­dan farklı olmayan gelişimsel sorunlar, kro­mozom yapısı nedeniyle “özel çocuk” dam­gası almış çocuğun kardeşlerinden ve arka­daşlarından farklı yetiştirilmesine neden olabilir. Bu nedenle okul personeline ve ai­le dışındaki kişilere açıklama yapılmasına gerek yoktur.

Cinsiyet Kromozumu Hastalıkları ….

Turner Sendromu (45,X) için tıklayınız…

Klinefelter Sendromu (47,XXY) için tıklayınız…

Süper Dişi Hastalığı (47,XXX) için tıklayınız…

Süper Erkek Hastalığı (47,XYY) için tıklayınız…

Cinsiyette Belirsizlik (Ambigius Genitalya) için tıklayınız…