Fenilketonüri Hastalığı Nedir
-
Fenilketonüri Tahlili Nasıl Yapılır?
-
Fenilketonüri Belirtileri?
-
Fenilketonüri Tedavisi Nasıl?
Fenilketonürili doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir protein yapı taşını metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.
Yaş: Kalıtsaldır.
Cinsiyet: Her iki cinsiyette de eşittir.
Risk Faktörleri
Anne baba akrabalığı
Belirti ve Bulgular
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zeka gelişimindeki gerilik belirgin hale gelir; akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarına göre daha açık renkte olabilir.
Vücudun değişik bölgelerinde egzema benzeri cilt lezyonları, nöbetler hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. İçe dönük veya saldırgan davranışlar, ciddi mental (zeka) ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir.
Kalıtım şekli
Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında bu hastalık bakımından biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne veya babasından bozuk gen, diğer ebeveynden sağlam gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda bu çiftin doğacak her çocuğunda fenilketonüri olma olasılığı %25 gibi yüksek değerlere ulaşır.
Görülme sıklığı
Fenilketonüri dünyada ortalama 10.000 yenidoğandan birinde görülmesine karşın ülkemizde 3.500-4.500 yeni-doğanda bir görülmektedir. Türkiye fenil
ketonun hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi gelişim geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir.
Tanı
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş, her yenidoğan çocuğa uygulanması gereken pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek doğumu takiben ideali 48-72 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Tarama ile saptanmamış, dolayısı ile tedavi uygulanmamış, hastalığa ait klinik belirti ve bulguları gösteren geç vakaların tanımlanması aileye genetik danışma verilmesi, hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte anne karnında tanı uygulanması bakımından çok önemlidir.
Tedavi
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamalann ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde olmak üzere tüm yaşam boyunca uygulanmalıdır.
Sonuç olarak; her yenidoğan bebeğe tarama testi uygulanmasının sağlanmalıdır. Bunun için doğumu takiben ideali 48-72 saat beslendikten sonra özel filtre kağıdına alınacak yeterli kan örneğinin vakit geçirilmeden tarama merkezine ulaştırılmasını sağlamak gerekir. Böylece fenilketonürili bebeklerin bu hastalıktan özürlü olması önlenir.
Aynca; gelişme geriliği olan her çocukta fenilketonüri yönünden inceleme yapılması gereklidir. Böylece tanımlanan vakaya o yaşta başlanacak tedavi ile azda olsa gelişimine katkıda bulunulabilir. Genetik danışma ya da anne karnında tanı yöntemleri kullanılarak yeni fenilketonürili bireylerin dünyaya gelişi önlenebilir.