Hemofili Nedir?

Hemofili:

Kanın pıhtılaşmasını sağlayan plaz­ma proteinlerinden faktör 8, faktör 9 ve faktör 11 in eksikliklerine bağlı olarak geli­şen kanamalı hastalıklara hemofili denil­mektedir. Bu üçü dışında kalan pıhtılaşma maddelerinin eksiklikleri de benzer yakın­malara neden olabilmekle birlikte hemofili adı altında anılmazlar. Bu üçünün bir arada anılmalarının nedeni von Willebrand hasta­lığı dışında en sık izlenen ciddi kalıtsal pıh­tılaşma bozuklukları olmalarıdır.

Von Willebrand hastalığı; ağır şekli hemofiliye ben­zeyen, ancak temelde pıhtılaşma proteinle­ri ile ilgili olmayan bir hastalıktır. Bu hasta­lıkta von Willebrand faktörü ve kan pulcuklarının (trombosit) yara yerinde birikip pıhtı oluş­turmasını sağlayan bir madde kanda eksik­tir.

Hemofililer eksik faktörün tipine bağlı olarak hemofili A (faktör 8), hemofili B (faktör 9) ve hemofili C (faktör 11) olarak sınıflanırlar. Hemofililer kalıtsal hastalıklar olmakla birlikte bir hasta, bazen ailedeki ilk hemofili vakası da olabilmektedir. En­der olarak hemofili A ve B edinsel olarak da ortaya çıkabilirler.

Yaş: Hemofililer kalıtsal ve dolayısıyla do­ğuştan gelen hastalıklardır. Ancak, teşhis konulma yaşı hastalığın şiddetine bağlı ola­rak değişebilmektedir. Ağır hastalar aşikar belirti ve bulgular nedeniyle genellikle ha­yatın ilk yıllarında teşhis edilir. Hafif hasta­lar ve hemofili C silik belirtiler nedeniyle bazen erişkin yaşa kadar belirlenemeyebilirler.

 

Cinsiyet: Hemofili A ve B çok ender du­rumlar dışında sadece erkeklerde izlenir­ler. Bu hastalıklarda anneler taşıyıcıdır. Ta­şıyıcı olan annenin erkek çocukları %50 ih­timalle hasta, kız çocukları ise %50 oranın­da taşıyıcı doğarlar. Erkek hemofili hastası­nın bütün oğulları normal, kızlarının tama­mı ise taşıyıcı olur. Hemofili C ise her iki cinste görülebilir.

Belirti ve bulgular:

Hemofili hastalarında basit bir travmayı takiben ya da bir yaralan­mayı takiben zorlukla durdurulabilen ciddi kanamalar olur. Özellikle ağır hemofili has­talarında durduk yerde gelişen eklem içi, kas içi kanamalar nedeniyle ilgili eklem ya da bölgede ağrı ve şişlik oluşur. Kişi ağrı nedeniyle kanama ortaya çıkan uzvunu ha­reket ettirmekte güçlük çeker. Kanama sık­lıkla ciltte geniş morluklar ve burun kana­ması şeklinde de olabilir. İç organ kanama­ları genellikle hastalığın ilk bulguları değil­dir. Ancak, ortaya çıkarlarsa hayati tehlike arz edebilirler. Ağır hemofili hastalarında tekrarlayan eklem kanamaları nedeniyle or­topedik bozukluklar ve geçmişte uygun ha­zırlanmamış kan ürünlerinin kullanılması­na bağlı olarak hepatit sıktır.

Tanı: Hastalık tanısı pıhtılaşma testleriyle ve eksikliğinden şüphe duyulan faktörün düzeyinin incelenmesi ile konulur. Gebelik öncesi ya da doğum öncesi genetik tanı yöntemleriyle taşıyıcı bayanların sağlıklı bebekler doğurmaları sağlanabilir.

Tedavi:

Tedavi kanamaların önlenmesi (profilaksi) ve kanama ortaya çıktığında durdurulması amacıyla eksik olan pıhtılaş­ma faktörünün takviye edilmesi şeklinde­dir. Pıhtılaşmayı kolaylaştıran yardımcı ilaç­lar da kullanılabilmektedir. Gen tedavileri henüz deneysel aşamada olup kalıcı bir te­davi yöntemi mevcut değildir. Ağır hemofi­li hastalarında ortopedik bozukluklara yö­nelik fizyoterapi, ortopedik cerrahi ya da girişimsel işlemler de gerekebilmektedir. Hemofili hastalarının travmadan ve kanın pıhtılaşmasını bozan aspirin gibi ilaçlardan uzak durmaları gerekir.

Seyir:

Eskiden tedavi edilemeyen ciddi ka­namalar nedeniyle ağır hemofili hastaların­da yaşam süresi kısıtlıydı. Günümüzde mo­dern tıbbi olanaklar sayesinde ağır hemofi­li hastalarının normale yakın bir yaşam sü­resi geçirmeleri mümkün olabilmektedir. Ancak, akut kanamalara bağlı rahatsızlıklar ve ortopedik sorunlar başta olmak üzere süreğen bozukluklar sıktır.

Kimler Neler Demiş?

İlk Yorum Hakkı Senin!

avatar
wpDiscuz