Hemofili
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan plazma proteinlerinden faktör 8, faktör 9 ve faktör 11 in eksikliklerine bağlı olarak gelişen kanamalı hastalıklara hemofili denilmektedir. Bu üçü dışında kalan pıhtılaşma maddelerinin eksiklikleri de benzer yakınmalara neden olabilmekle birlikte hemofili adı altında anılmazlar. Bu üçünün bir arada anılmalarının nedeni von Willebrand hastalığı dışında en sık izlenen ciddi kalıtsal pıhtılaşma bozuklukları olmalarıdır.
Von Willebrand hastalığı; ağır şekli hemofiliye benzeyen, ancak temelde pıhtılaşma proteinleri ile ilgili olmayan bir hastalıktır. Bu hastalıkta von Willebrand faktörü ve kan pulcuklarının (trombosit) yara yerinde birikip pıhtı oluşturmasını sağlayan bir madde kanda eksiktir.
Hemofililer eksik faktörün tipine bağlı olarak hemofili A (faktör 8), hemofili B (faktör 9) ve hemofili C (faktör 11) olarak sınıflanırlar. Hemofililer kalıtsal hastalıklar olmakla birlikte bir hasta, bazen ailedeki ilk hemofili vakası da olabilmektedir. Ender olarak hemofili A ve B edinsel olarak da ortaya çıkabilirler.
Yaş
Hemofililer kalıtsal ve dolayısıyla doğuştan gelen hastalıklardır. Ancak, teşhis konulma yaşı hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilmektedir. Ağır hastalar aşikar belirti ve bulgular nedeniyle genellikle hayatın ilk yıllarında teşhis edilir. Hafif hastalar ve hemofili C silik belirtiler nedeniyle bazen erişkin yaşa kadar belirlenemeyebilirler.
Cinsiyet
Hemofili A ve B çok ender durumlar dışında sadece erkeklerde izlenirler. Bu hastalıklarda anneler taşıyıcıdır. Taşıyıcı olan annenin erkek çocukları %50 ihtimalle hasta, kız çocukları ise %50 oranında taşıyıcı doğarlar. Erkek hemofili hastasının bütün oğulları normal, kızlarının tamamı ise taşıyıcı olur. Hemofili C ise her iki cinste görülebilir.
Belirti ve Bulgular
Hemofili hastalarında basit bir travmayı takiben ya da bir yaralanmayı takiben zorlukla durdurulabilen ciddi kanamalar olur. Özellikle ağır hemofili hastalarında durduk yerde gelişen eklem içi, kas içi kanamalar nedeniyle ilgili eklem ya da bölgede ağrı ve şişlik oluşur. Kişi ağrı nedeniyle kanama ortaya çıkan uzvunu hareket ettirmekte güçlük çeker. Kanama sıklıkla ciltte geniş morluklar ve burun kanaması şeklinde de olabilir. İç organ kanamaları genellikle hastalığın ilk bulguları değildir. Ancak, ortaya çıkarlarsa hayati tehlike arz edebilirler. Ağır hemofili hastalarında tekrarlayan eklem kanamaları nedeniyle ortopedik bozukluklar ve geçmişte uygun hazırlanmamış kan ürünlerinin kullanılmasına bağlı olarak hepatit sıktır.
Tanı
Hastalık tanısı pıhtılaşma testleriyle ve eksikliğinden şüphe duyulan faktörün düzeyinin incelenmesi ile konulur. Gebelik öncesi ya da doğum öncesi genetik tanı yöntemleriyle taşıyıcı bayanların sağlıklı bebekler doğurmaları sağlanabilir.
Tedavi
Tedavi kanamaların önlenmesi (profilaksi) ve kanama ortaya çıktığında durdurulması amacıyla eksik olan pıhtılaşma faktörünün takviye edilmesi şeklindedir. Pıhtılaşmayı kolaylaştıran yardımcı ilaçlar da kullanılabilmektedir. Gen tedavileri henüz deneysel aşamada olup kalıcı bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Ağır hemofili hastalarında ortopedik bozukluklara yönelik fizyoterapi, ortopedik cerrahi ya da girişimsel işlemler de gerekebilmektedir. Hemofili hastalarının travmadan ve kanın pıhtılaşmasını bozan aspirin gibi ilaçlardan uzak durmaları gerekir.
Seyir
Eskiden tedavi edilemeyen ciddi kanamalar nedeniyle ağır hemofili hastalarında yaşam süresi kısıtlıydı. Günümüzde modern tıbbi olanaklar sayesinde ağır hemofili hastalarının normale yakın bir yaşam süresi geçirmeleri mümkün olabilmektedir. Ancak, akut kanamalara bağlı rahatsızlıklar ve ortopedik sorunlar başta olmak üzere süreğen bozukluklar sıktır.